Determinar a frequência da deleção c.64_80del no gene SMIM1 em doadores de sangue do HEMOSC, associar com a naturalidade e realizar estudos familiares.

Este estudo incluiu 17.472 doadores do HEMOSC e foi dividido em dois períodos. As amostras foram genotipadas, por PCR em tempo real, para detectar a deleção c.64_80del17 no éxon 3 no gene SMIM1 utilizando DNA remanescente de pools de plasmas de seis doadores. A classificação do doador em homozigoto ou heterozigoto para a deleção foi realizada por PCR-RFLP, conforme Storry et al. (2013) e Dezan et al. (2019). Para a análise estatística utilizou-se os programas Excel 2016, Stata v13.0 e MedCalc v22.0. A razão de chances no segundo período comparada com o primeiro foi determinada pela regressão de Poisson (intervalo de confiança 95%); enquanto a associação entre a frequência e a naturalidade, pelo teste Qui quadrado. Para a análise descritiva dos dados foi determinada a frequência da presença dos alelos mutados.

A probabilidade da localização da mutação que acarreta no fenótipo Vel negativo no período 1 foi 0.8315% (0,7281-0,9494) e no período 2 1.096% (0,8985-1,336). A diferença dos riscos foi 0.2647% (0,02142-0,5081) e a razão 1,3184 (1,034-1,6728). Dessa maneira, a identificação da deleção aumentou 31,84% no período 2. O local de doação de Blumenau possui maior frequência para a deleção; Lages e Criciúma têm a maior probabilidade de localização do alelo mutado na população a cada 100.000 habitantes. A deleção foi encontrada em homozigose em cinco amostras (0,03%) e 304 amostras (1,74%) foram classificadas como heterozigotas. Considerando o gene testado, 34.944 análises foram realizadas e 314 apresentaram a deleção (frequência alélica: 0,90%). Com a busca familiar nos irmãos foi possível localizar mais dois indivíduos Vel negativos. Há correspondência entre a distribuição da população com identificação étnico-racial branca em Santa Catarina (SC) e a localização dos doadores que apresentam a deleção. A razão de chances demonstra que os doadores com naturalidade do Rio Grande do Sul têm 1,54 (1,08-2,19) vezes mais chances de possuírem a deleção.

Com a técnica empregada foi possível determinar a frequência do genótipo nos doadores de sangue de Santa Catarina (SC), aumentando de 5 para 12 o número de doadores cadastrados no Cadastro Nacional de Sangue Raro. De acordo com os resultados do censo (2022), SC é o segundo estado com maior percentual de população branca, sendo que há uma maior frequência do fenótipo Vel negativo no estado quando comparado com o único estudo equivalente em tamanho amostral realizado no país. A influência da naturalidade de outros locais e a migração no estado, podem explicar a não associação, em todas as regiões, entre a distribuição da população branca e a localização dos doadores com a deleção. A razão de chances para a análise entre os estados pode estar relacionada com a maior frequência da população branca na região, mas é necessário considerar o tamanho amostral. O estudo familiar foi 1.400 vezes mais efetivo, confirmando que a busca em grupos com consanguinidade é um método eficiente.

A estratégia de genotipagem foi eficaz e precisa na identificação da deleção. Foi possível determinar a frequência da deleção nos doadores de SC e contribuir para o aumento da qualidade e segurança transfusional.