A síndrome de Richter (SR) caracteriza-se pela transformação histológica da leucemia linfocítica crônica (LLC). Embora o linfoma difuso de grandes células B seja a histologia mais comum observada em pacientes com SR, este relato tem como objetivo descrever um caso de transformação de Richter para linfomas de células do manto (LCM), visto que, apesar de sua rara incidência, possui curso agressivo e de alto grau.

Paciente do sexo feminino, 51 anos, apresentou-se ao consultório em 2014 com leucocitose (28.380) isolada em exame de rotina. Negava sintomas “B” ou fadiga, uso de medicamentos, tabagismo, etilismo, infecções e transfusão sanguínea. Exame físico: baço palpável a 1,5 cm do RCE, sem outras alterações. Foram realizadas imunofenotipagem, que diagnosticou LLC e pesquisa de mutação no gene TP53, com resultado positivo. Em 2020, após seis anos de observação, a paciente apresentou aumento de linfócitos, fadiga e esplenomegalia, iniciando tratamento com Ibrutinib 420 mg, com boa resposta e remissão ao final do ano, sendo mantida a medicação por 3 anos consecutivos. Em 2023, nova evolução com linfocitose, esplenomegalia (Boyd IV), aumento de LDH sérico, linfonodos periportais e edema de membros inferiores levou à realização de nova imunofenotipagem, mostrando transformação para linfoma de células do manto. A pesquisa molecular (expressão do mRNA CCND1) confirmou o diagnóstico. A paciente foi encaminhada para tratamento com RDA EPOCH, apresentando resposta parcial pelo PET após seis ciclos. Um novo esquema de resgate com Gaziva e Venetoclax (dois ciclos) foi iniciado, com a paciente encontrando-se em bom estado geral.

A LLC é uma neoplasia de células B caracterizada por acúmulo de linfócitos B incompetentes, geralmente, de origem monoclonal. A SR é rara, transformando LLC mais comumente em linfoma difuso de grandes células B e raramente em linfoma de células do manto blastoide, como neste caso. A etiologia da SR é desconhecida, sem predisposições genéticas claras, dificultando o manejo clínico. O tempo médio do diagnóstico de LLC até a transformação tem sido na faixa de dois a cinco anos, o que pode variar de acordo com cada indivíduo. A SR é mais comum no sexo masculino, acometendo adultos acima dos 50 anos, podendo ser assintomática ou apresentar sintomas inespecíficos, assim como a paciente descrita, que não se queixou de “sintomas B”. O diagnóstico é feito por biópsia da medula óssea ou linfonodos alterados e por marcadores imuno-histoquímicos, como apresentado. Os LCM são neoplasias linfoides incuráveis e agressivas, com sobrevida média de cinco a oito meses, sendo notável a boa condição da paciente um ano após o diagnóstico. Além disso, o uso de terapias direcionadas tem se mostrado promissor.

A relevância deste trabalho refere-se ao fato de que, geralmente, a transformação de Richter na LLC é para linfoma de grandes células B. No relato em questão vê-se uma transformação e evolução extremamente raras, uma vez que o LCM corresponde apenas a uma pequena parte dos casos, sendo importante alertar para novas possibilidades diagnósticas e terapêuticas.