Este estudo se propõe a discutir dois casos de leucemia mieloide crônica em pacientes com vínculo familiar de primeiro grau em seguimento ambulatorial no Serviço de Hematologia de Hospital Universitário de Santa Maria.

Realizou-se estudo descritivo, do tipo relato de caso, com consulta e coleta de dados em prontuário eletrônico.

Caso 1 – Paciente masculino, 56 anos, apresentou em 2007 hemograma com 10,6 g/dL de hemoglobina, 178.800/mm3 leucócitos, com 19% de blastos, 25% de bastonados, 55% de segmentados, 458mil/mm3 plaquetas e DHL 1.172, associada a queixa de astenia. Realizada avaliação e concluído o diagnóstico de LMC pela mutação BRC-ABL1 p210, cariótipo com pH positivo pra t(9;22), sendo instituído tratamento com imatinibe. Após 1 anos de tratamento, em nova avaliação medular, paciente apresentou negativação do cariótipo, com manutenção do tratamento. A partir de 2015, iniciou-se o acompanhamento com biologia molecar por PCR quantitativo, sendo detectada resposta molecular maior com BCR-ABL de 0,003. Paciente mantém-se assintomático desde a introdução do tratamento com imatinibe e apresenta resposta molecular sustentada em reavaliações anuais. Caso 2 – Paciente feminina, 87 anos, genitora do paciente relatado anteriormente, com história prévia de doença de Parkinson e depressão, em 2008 apresentou leucocitose em hemograma, associada a astenia intensa. Paciente fora encaminhada ao ambulatório de Hematologia para investigação complementar, sendo identificada positividade para BRC-ABL1 p210. Iniciado imatinib, com melhora do estado geral e ausência de complicações associadas ao tratamento. Paciente manteve controle hematológico periódico e, a partir de 2015, iniciou controle por biologia molecular, com resposta molecular maior. No entanto, paciente passou a apresenta em 2020 intolerância gastrointestinal, com náuseas, vômitos, diarreia e distensão abdominal associada ao uso de imatinib, sendo interrompido tratamento e solicitado por via judicial introdução de Dasatinib. Em decorrência de progressão da Doença de Parkinson, paciente tornou-se restrita ao leito e apresentou importante perda funcional, sendo optado pela família por cuidados paliativos exclusivos sem iniciar tratamento com dasatinib. Paciente faleceu em 2021 por complicações infecciosas.

A ocorrência de leucemia mieloide crônica em parentes de primeiro grau é rara. Embora não haja predisposição familiar conhecida para leucemia mieloide crônica (LMC), foram descritas famílias raras em que vários membros desenvolvem neoplasias mieloproliferativas, incluindo LMC. Estudos dessas famílias sugerem a presença de uma mutação autossômica dominante que pode predispor à aquisição de uma mutação somática secundária, como a translocação do cromossomo Filadélfia ou a mutação JAK2. Não se sabe se variantes genéticas específicas predispõem pessoas da população geral a desenvolver LMC.