A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. Classifica-se como uma alteração genética rara do metabolismo lipídico, substância essa que pode se acumular em alguns órgãos principalmente no fígado, baço e medula óssea por falta ou ausência da enzima beta-glicocerebrosidase. Trata-se de um estudo de caráter exploratório transversal por meio da análise dos prontuários e resultados de exames, obtidos no serviço ambulatorial do Centro de Hemoterapia. O presente trabalho teve como objetivo a avaliação do prontuário medico de um paciente portador de Doença de Gaucher, atendido no Hemocentro, visando a observação dos sinais e sintomas presentes, cuidados necessários e o tipo de tratamento utilizado. Paciente do sexo masculino, 18 anos, solteiro, estudante que veio ao serviço pela primeira vez em 2017, com diagnostico de doença de Gaucher tipo I (não neuropática) confirmado desde os 2 anos de idade, sendo relatada sintomatologia desde o primeiro ano de vida. Apresenta sangramento nasal e anemia crônica, com presença de esplenomegalia grau IV e hepatomegalia leve, apresentando mucosas hipocrômicas, que tiveram melhora após administração do fármaco Imiglucerase. O tratamento da paciente foi iniciado com 5 ampolas do medicamento e a partir de junho de 2018 a dose foi aumentada para 6 ampolas. No mês 08/2018 apresentava plaquetas de 98 mil, e sobrecarga de ferro com ferritina de 1004, sendo internada para biopsia hepática em 02/10/2018. No 3° mês de 2019 recebe diagnostico de comprometimento ósseo. Com o tratamento regular, houve melhora significativa dos sintomas e a partir de junho de 2019 a dose administrada foi reduzida para 3 ampolas de 400 UI (conforme o protocolo). A paciente encontrava-se estável na última consulta, entretanto a 11 meses não comparece à instituição para o recebimento da dose do medicamento. A doença de Gaucher, sendo uma deficiência no metabolismo lisossômico por um erro genético raro que inibe a produção da enzima beta-glicosidade ácida, ocasiona o acúmulo de glicolipideos em macrófagos principalmente no baço e fígado, podendo se apresentar também no sistema nervoso central. O paciente portador de Doença de Gaucher, pode possuir um longo curso assintomático ou apresentar sintomatologia dentro dos primeiros anos de vida, entretanto o seu diagnóstico e complexo, já que apresenta um quadro clínico semelhante a outras doenças. A análise do prontuário da paciente demonstrou melhora significativa nos sinais e sintomas da doença conforme a ocorrência progressiva do tratamento, o que demonstra a importância da adesão do paciente ao tratamento visando melhora na sua qualidade de vida.