A Síndrome de Bernard Soulier é uma condição hereditária rara, caracterizada por uma deficiência qualitativa e quantitativa das glicoproteínas de adesão plaquetária, resultando em plaquetas disfuncionais e consequente distúrbio de hemostasia. Apresenta-se clinicamente com sangramentos recorrentes como epistaxes, menorragia, melena e sangramento gengival, que podem levar a complicações graves. Este relato de caso descreve o atendimento de uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Bernard Soulier em um Hospital Público no Oeste do Paraná.

LKSS, paciente do sexo feminino, 21 anos, deu entrada no pronto socorro do HUOP com queixa de epistaxe de moderada intensidade, a qual havia sido controlada com o uso de ácido tranexâmico, um agente hemostático. Ao exame físico, a paciente estava hemodinamicamente estável, apresentando um tampão nasal na narina esquerda, que havia sido inserido antes da sua chegada à emergência. Negou comorbidades e uso de medicações, exceto o uso de ácido tranexâmico para controlar as crises de sangramento e anticoncepcional injetável, que era administrada mensalmente. A avaliação inicial mostrou os demais dados vitais dentro dos limites da normalidade. O eritrograma apresentou 5,14 milhões/mm3 de eritrócitos; hemoglobina de 12,7 g/dL; VCM 71,8 fL; HCM 24,2 pg; CHCM de 34,1 pg e RDW de 14,3%, indicando a presença de microcitose e hipocromia moderada. O coagulograma revelou resultados normais, enquanto o plaquetograma apresentou 34.000/mm3 de plaquetas contando com anisocitose plaquetária discreta e presença de macroplaquetas moderada., corroborando com o distúrbio hematológico existente. A paciente permaneceu com o tampão nasal por 24 horas, seguindo as orientações da equipe de otorrinolaringologia, para evitar a recorrência do sangramento nasal. Durante esse período, foi realizada uma vigilância constante do sangramento e da pressão arterial, e não foram observados eventos adversos significativos. Após a remoção do tampão nasal e a estabilização do sangramento, a paciente recebeu alta hospitalar com recomendações para acompanhamento ambulatorial. A Síndrome de Bernard Soulier é uma doença hereditária rara, de característica autossômica recessiva, causada pela deficiência do complexo glicoproteico GP-Ib-IX-V na superfície das plaquetas. Esse complexo é crucial para a adesão plaquetária ao endotélio lesado, etapa essencial para a formação do tampão plaquetário e, consequentemente, para o controle do sangramento. Os principais sinais clínicos desta condição incluem sangramentos espontâneos ou após traumas mínimos, como a epistaxe apresentada pela paciente em questão. Os exames laboratoriais revelam trombocitopenia moderada a grave, associada a anormalidades morfológicas das plaquetas, como anisocitose e macroplaquetas. A terapêutica para a síndrome baseia-se no tratamento dos sangramentos agudos e na prevenção de eventos hemorrágicos, além do acompanhamento hematológico. O diagnóstico precoce e a abordagem multidisciplinar são cruciais para o manejo adequado dessa síndrome rara. O controle dos sangramentos e a prevenção de complicações hemorrágicas são os principais objetivos no cuidado desses pacientes. Por meio de acompanhamento contínuo e tratamento adequado, espera-se que a paciente possa ter uma melhor qualidade de vida e evitar complicações graves associadas à Síndrome de Bernard Soulier.