Descrever um raro caso de leucemia mieloide aguda (LMA) com inv(16)/CBFB::MYH11 diagnosticada durante o tratamento de um linfoma linfoblástico T e as implicações do histórico prévio de exposição à terapia citotóxica na condução do caso.

Para este relato foram coletados dados do prontuário eletrônico, entrevista com o paciente e revisão da literatura.

Paciente do sexo feminino, 18 anos, com diagnóstico de Linfoma Linfoblástico T em tratamento há 2 anos, conforme esquema GBTLI-2009, evolui durante a fase de manutenção com quadro de febre e neutropenia, sendo visualizadas células blásticas na análise do sangue periférico. Realizada investigação que confirmou o diagnóstico de leucemia mieloide aguda com inv(16)/CBFB::MYH11, relacionado à terapia. Após o término da indução de remissão, conforme protocolo 3+7, a paciente apresentou resposta completa com doença residual mínima (DRM) por imunofenotipagem negativa e DRM molecular positiva. A despeito de anormalidade genética associada a risco favorável, considerando o pior prognóstico pela exposição à quimioterapia citotóxica prévia, foi optado por consolidar tratamento com transplante de medula óssea (TMO) alogênico aparentado HLA idêntico. Na última avaliação em julho/2024 a paciente mantinha remissão morfológica e DRM negativa.

A leucemia mieloide aguda relacionada à terapia (LMA-t) é uma potencial complicação da exposição prévia à quimioterapia citotóxica e apresenta aumento de sua incidência nas últimas décadas devido à maior sobrevida de pacientes com câncer. De acordo com a classificação do International Consensus Classification (ICC) de 2022 a exposição à terapia citotóxica prévia é descrita como um qualificador (“relacionado à terapia”) na classificação da LMA. Essa condição corresponde a cerca de 10% dos diagnósticos novos de LMA e está relacionada a eventos mutacionais diretamente provocados pela terapia citotóxica e/ou por seleção de clones resistentes. O período de latência entre o diagnóstico da doença primária e a ocorrência da LMA-t pode variar de meses a anos e depende do tipo de quimioterapia prévia e da dose acumulada. Em geral, é associada a alterações genéticas desfavoráveis e confere um pior prognóstico independente de outras variáveis clínicas ou biológicas, apresentando menor sobrevida global quando comparada a LMA de novo. Existem poucos estudos clínicos na literatura que focaram especificamente em pacientes com LMA-t, sendo a escolha da terapia de indução baseada na extrapolação da análise de subgrupos de estudos maiores. Além disso, ainda não está bem esclarecido o impacto da exposição prévia à terapia dentro de cada grupo de risco na LMA. Dessa forma, por vezes é necessário individualizar a avaliação e o tratamento destes pacientes visando a melhor condução do caso. No caso relatado, a despeito da anormalidade genética de risco favorável, foi optado por prosseguir com o TMO alogênico após a primeira remissão.

O relato evidencia um raro caso de LMA-t diagnosticado durante o tratamento de um linfoma linfoblástico T. O histórico de exposição à terapia prévia é um qualificador importante na avaliação de pacientes com LMA com implicações prognósticas e, como descrito no caso, pode impactar nas decisões terapêuticas.