A leucemia mieloide aguda (LMA) é uma neoplasia hematológica caracterizada pela proliferação clonal de células progenitoras mieloides. As mutações nos genes FLT3 e NPM1 são comuns na LMA e estão associadas a um prognóstico variado. A presença de necrose de medula é uma apresentação rara e associa-se a um desafio diagnóstico e prognóstico.

Relatar o caso clínico de um paciente idoso com diagnóstico de LMA com mutações simultâneas de FLT3 e NPM1 e necrose de medula óssea, destacando a apresentação clínica, diagnóstico, tratamento e evolução.

O paciente, Sr. M.P.S., de 42 anos, sem antecedentes patológicos relevantes, foi admitido no serviço público de saúde apresentando sintomas de fadiga intensa, dor lombar intensa, refratária a analgesia. O hemograma inicial revelou leucocitose com presença de blastos circulantes, anemia grave e plaquetopenia. O mielograma realizado mostrou os seguintes resultados: uma celularidade não avaliada devido à presença intensa de debris celulares, material róseo e amorfo de permeio e grumos medulares com células degeneradas, sugerindo necrose de medula óssea. A biópsia de medula óssea e a análise de biologia molecular confirmaram a presença de mutações em FLT3 e NPM1. A imunofenotipagem revelou 16,4% de células com o seguinte perfil inmunofenotípico positivo: CD45, CD56 (parcial), CD33, CD13, CD123, CD36 (parcial), CD99, CD38, MPO. O paciente foi submetido a um regime de indução quimioterápica com citarabina e daunorrubicina + inibidor de FLT3. Após 30 dias do início da indução, o paciente atingiu resposta morfológica e molecular completa, evidenciada pela ausência de blastos na medula óssea e normalização dos marcadores moleculares. A biópsia de medula mostrava uma intensa fibrose, com a pesquisa de doença residual mínima negativa.

A presença simultânea de mutações FLT3 e NPM1 na LMA está associada a um curso clínico agressivo e a um prognóstico variável. A necrose de medula óssea, embora rara, pode ocorrer em casos de LMA e está associada a uma alta carga de doença e resposta inflamatória significativas. O impacto prognóstico da necrose de medula óssea na leucemia aguda no momento do diagnóstico é pouco descrito, mas associado a um prognóstico adverso. Os principais sintomas descritos são a dor óssea e a febre.

Este caso destaca a raridade e complexidade da LMA com mutações simultâneas de FLT3 e NPM1 e necrose de medula óssea. A identificação precoce da necrose medular em leucemia aguda recém-diagnosticada pode ser útil para estabelecer estratificação prognóstica e tomada de decisão em relação ao tratamento.