Leucemia aguda de fenótipo misto abrange um grupo heterogêneo raro em que a atribuição de uma única linhagem de origem não é possível. O imunofenótipo mieloide combinado com linhagem B e T é ainda mais raro e, geralmente, apresenta morfologia de Leucemia Linfoide Aguda. Relatamos o caso de um paciente com essa patologia, assim como seu diagnóstico e tratamento.

Paciente feminina, 69 anos, com história de anemia hemolítica autoimune de anticorpos quentes e trombocitose essencial prévias, que vinha sem tratamento, iniciou em março de 2024 com astenia intensa. Procurou emergência para avaliação. Exames de sangue na chegada apresentavam 5,3 g/dL de hemoglobina, 6400 leucocitos/mm3 com 12% de blastos, 117 mil plaquetas, sorologias não reagentes, desidrogenase lática de 904 U/L e reticulócitos 16000/uL. Realizada biópsia de medula óssea para elucidação diagnóstica. Imunofenotipagem compatível com leucemia aguda secundária a trombocitose essencial, de população majoritária de linhagem mieloide, mas considerando a presença de populações imaturas da linhagem dendrítica plasmocitóide e de linfoide B anômala (CD7+) aventou-se a possibilidade de leucemia aguda de linhagem ambígua, podendo ser leucemia trilinhagem - das 26,8% de células imaturas, 20,7% com linhagem mieloide, 4,3% com linhagem dendrítica plasmocitóide e 1,8% com a linhagem linfoide B Cariótipo com a presença da del (5q). BCR-ABL não detectado. Paciente iniciou tratamento com ciclofosfamida e azacitidina. No momento, em acompanhamento, já tendo realizados três ciclos, sem intercorrências e sem perda da qualidade de vida até o momento, último hemograma com 12,1 g/dL de hemoglobina, 7 mil e 860 leucócitos/mm3 sem blastos e 223 mil plaquetas.

A leucemia aguda trilinhagem (LAT) é uma doença rara que acomete menos de 1% das leucemias agudas. Adultos com LAT tendem a ter prognóstico pior com sobrevida global inferior a um ano. Considerando a morfologia do fenótipo misto, o tratamento em geral cursa com esquemas linfoides de tratamento. A pesquisa do gene BCR-ABL sempre deve ser considerada, visto que a adição de inibidores da tirosino quinase melhoram o prognóstico destes pacientes. Outras considerações importantes que podem influenciar na terapia são a avaliação do grau de expressão da MPO e a presença de mutações específicas mieloides, como foi o caso da nossa paciente. No momento, a informação agregada sobre a LAT não é facilmente disponível para a comunidade médica, assim como, não estão estabelecidos critérios universais de gravidade e de protocolos de seguimento. Isso denota a importância do estudo desta patologia, considerando que ainda não existem ensaios controlados para orientar a terapia correta para essa patologia.