Descrever rara apresentação clínica de Mieloma Múltiplo (MM) simultânea à Leucemia Mieloide Aguda (LMA).

Mulher, 54 anos, previamente hipertensa e com transtorno de ansiedade. Encaminhada ao HCFMRP-USP por sintomas constitucionais iniciado há três meses e citopenias – anemia e neutropenia. Ao exame físico, presença de equimoses em membros. Exames admissionais evidenciaram anemia (Hb 8,7 mg/dL), neutropenia (100 neutrófilos/μL) e contagem plaquetária normal (146.000 plaquetas/μL). Eletroforese de proteínas séricas com pico monoclonal, sem lesões de órgão alvo. Mielograma destituída de fragmentos ósseos, com relação L:E de 99:1, série vermelha hipocelular com presença de Rouleaux eritrocitário, série branca normocelular com parada de maturação, com 47% de blastos de tamanho pequeno a intermediário, alta relação núcleo-citoplasma, núcleo com cromatina frouxa, com 1-2 nucléolos visíveis, citoplasma basofílico e agranular e série megacariocítica ausente. Coloração para mieloperoxidase e esterase positiva. Imunofenotipagem demonstrou três populações imaturas com os seguintes imunofenótipos: P1: CD45DIM, CD117+, CD34+, CD33V, HLA-DR+, CD 14-, CD11B-, CD300-, CD64- (11,36%); P2: CD45+, CD117-, CD34-, CD33HI, HLA-DR+, CD 14+, CD11B+, CD300+, CD64+ (37,7%); P3: CD45-, CD117+, CD34+, CD33-, HLA-DR+, CD 14-, CD11B- (1,41%). Cariótipo de medula óssea 46,XX[16]. Biologia molecular negativa para NPM1, FLT3, mutação bzip in-frame CEBPA, RUNX1::RUNX1T1 E CBFB::MYH11. Biópsia de medula óssea evidenciou discreta hipercelularidade com população plasmocitária clonal de 15% com expressão lambda, além da presença de população imatura TDT+. Visto citopenias atribuídas a Leucemia Mieloide Aguda dado diagnóstico de Mieloma Múltiplo Indolente. Iniciado tratamento para Leucemia Mieloide Aguda, NOS, com esquema de indução de remissão 3+7 (daunorrubicina e citarabina). Optado por proceder com transplante de medula óssea (TMO) alogênico. Segue aguardando sequenciamento de nova geração.

A Leucemia Mieloide Aguda e o Mieloma Múltiplo são doenças hematológicas que podem coexistir no mesmo paciente, no entanto, tal combinação é extremamente rara e possuem origens e características distintas. O objetivo deste relato de caso é instigar uma investigação e melhor compreensão desses eventos. A ocorrência de neoplasias hematológicas síncronas é evento raro, e de maior raridade em pacientes sem tratamento quimioterápico prévio. O melhor conhecimento de características genéticas comuns pode contribuir para uma adequada decisão terapêutica e prognóstica. Neste relato optou-se inicialmente por tratamento apenas da LMA por entender que se tratava de MM indolente. No entanto, realizado posteriormente TMO alogênico com potencial curativo para ambas as neoplasias.

O relato objetiva descrever o diagnóstico simultâneo de Leucemia Mieloide Aguda e Mieloma Múltiplo, um evento raro.