Ao longo das décadas, diversas mudanças em classificação e diagnóstico foram feitas a respeito das leucemias mieloides agudas (LMA). Desde a classificação da OMS de 2016, houve uma grande expansão da categorização desta condição em torno de alterações genéticas recorrentes, relação com mielodisplasia e com terapias prévias. Neste contexto, um dos subtipos anteriormente reconhecidos como eritroleucemia, descrito inicialmente por Giovanni Di Guglielmo em 1917, passou a ser classificado no grupo de LMA sem especificações. Ao mesmo tempo, emergiu o conceito de leucemia eritroide pura (LEP). A correta categorização dos subtipos de LMA é importante no contexto da biologia e fisiopatologia da doença, podendo ser traduzida em implicações prognósticas.

Relatar caso de leucemia mieloide aguda relacionada à mielodisplasia com diferenciação eritroide e realização de contraponto à hipótese de leucemia eritroide.

Os dados foram obtidos a partir de entrevista e revisão de prontuário, com autorização da paciente.

Paciente do sexo feminino, 73 anos, iniciou quadro de astenia com evolução de 3 meses, associada a anemia e plaquetopenia. Encaminhada para investigação em serviço terciário de saúde. Ao mielograma, identificado 18% de células imaturas de tamanho e relação núcleo-citoplasmática intermediários com presença de microvacúolos citoplasmáticos. Imunofenotipagem de medula óssea consistente com presença de 23% de células mieloides imaturas de tamanho e complexidade interna intermediários com perfil imunofenotípico demonstrando o perfil CD45±, CD117++, cyMPO+, CD7-/+ (50%) heterogêneo, CD13-/+ (16,5%), CD33-/+, CD36++, CD71++, CD105+, compatível com leucemia mieloide aguda com diferenciação eritróide. O cariótipo apresentava alterações complexas, com presença de del5q, monossomia do 9 e do 18, além de poliploidia. Optado por tratamento com Citarabina Low Dose.

LMA relacionada à mielodisplasia é uma entidade caracterizada pela presença de mais de 20% de blastos em associação a alterações moleculares e/ou citogenéticas (presença de cariótipo complexo ou alterações genéticas recorrentes definidoras de classe) especificamente atreladas às neoplasias mielodisplásicas. A LEP, por sua vez, é definida nos critérios da OMS quando presentes mais de 80% de precursores eritroides na medula e mais de 30% de proeritroblastos. Corresponde a cerca de 1% de todos os casos de LMA. A sua prevalência parece ser maior em homens e na sétima década de vida. Caracteriza-se à imunofenotipagem pela positividade de CD36 e CD71. É esperada a negatividade de CD34 e HLA-DR, enquanto CD117 e E-caderina geralmente apresentam expressão positiva ou parcial. Morfologicamente, os blastos são tipicamente grandes e redondos, com nucléolos proeminentes e com citoplasma profundamente basofílico, na presença de vacuolização e carência de grânulos. São comuns alterações citogenéticas como as deleções do 5q, 7q e 17p e cariótipo complexo, bem como alterações bialélicas do TP53.

Ao se analisar o caso, estabelece-se o diagnóstico de LMA relacionada à mielodisplasia com blastos com diferenciação eritroide, a qual é notada tanto pela imunofenotipagem, quanto pelo padrão morfológico visualizado ao mielograma, mas não havendo critérios para se considerar a hipótese de uma leucemia eritroide.