Objetivo: Relatar caso do ambulatório de Hematologia Pediátrica do Hospital Municipal da Criança e do Adolescente de Guarulhos com recidiva da Anemia de Blackfan Diamond (ABD). Métodos: Revisão de prontuário e bibliografia. Relato de caso: B.S.B.S, 15 anos, branca, procedente de Guarulhos, com história de ABD aos 2 anos, tratada com transfusão e corticoterapia com completa remissão. Após 13 anos, apresentou anemia: Eri: 1,94; Hb: 6,7; Ht: 19,9; VCM: 102,7; RDW: 16,9; Leuco: 3.330 (N: 1.500; S: 3,2%; E: 1,5%; LT: 43,8%, Mono:3%); Plaq:295.000; Reticulócitos:3%; Ferritina, Vitamina B12 e Ácido Fólico normais. Exame físico: palidez (1+/+4), sem viscero ou linfonodomegalias. Mielograma: hipoplasia eritroblástica (17%). Cariótipo 46 XX. Realizado hipótese de Reativação da ABD, optado por transfusão de hemácias e iniciado Prednisona (60 mg/dia). Apresentou boa resposta mantendo-se estável com Hb 14 g/dL, necessitando apenas de duas transfusões iniciais. Após 6-8 semanas, iniciado desmame, sem intercorrências. No momento encontra-se com 20 mg de prednisona, sem descompensação desde o início do tratamento. Discussão: ABD é definida por aplasia pura e congênita da série eritróide, rara, com anemia grave, sem acometimento de outras linhagens e redução dos precursores eritróides na medula óssea (MO). A incidência estimada foi de 1/1000.000 nascidos vivos, sem prevalência pelos sexos. É caracterizada por uma desordem genética heterogênea, com insuficiência da MO e aplasia pura de glóbulos vermelhos, associada a malformações congênitas (craniofaciais, cardíacas, urinárias e membros superiores), em até 50% dos casos presentes ao nascimento, ou alguns casos, retardo de crescimento nos primeiros meses de vida. O fenótipo da paciente descrita era normal. A mutação patogênica ocorre por biogênese ribossômica defeituosa e/ou na incapacidade dos ribossomos de traduzir adequadamente os RNAm em proteínas, levando a aumento da apoptose dos percursores eritróides, culminando em anemia normocrômica, micro ou macrocítica, reticulocitopenia e aumento da Hb fetal. Em 25% dos casos ocorre mutação da proteína ribossômica RPS 19, entre outras: RPS17,24,35A, 5, 11. Raramente evolui com aplasia grave. O diagnóstico é difícil devido à variabilidade de expressão clínica, com diagnósticos diferenciais: eritroblastopenia transitória da infância, anemia de Fanconi e infecção por PVB-19. Raros relatos descrevem pacientes com recaídas. Um artigo de revisão americano, mostrando 25 anos de estudo da doença, relata um paciente há 16 anos em terapia de transfusão crônica, e após tratamento clínico, permaneceu 2 anos em remissão, porém com recaída necessitando de transfusões; outro paciente foi esplenectomizado, com imediata remissão, e recidiva após 1 ano necessitando de 3 transfusões, com nova remissão. A corticoterapia é eficaz em 80% dos casos, como foi visto no caso relatado. Há remissão espontânea em 20% nos primeiros 5 anos de vida e 22% tornam-se refratários, considerando o transplante de MO. Neste relato, a paciente, permaneceu longo período assintomática e sem alterações em exames, com reativação da ABD após 13 anos, fato raro, já que aqueles responsivos ao corticoide podem permanecer dependentes em baixas doses, tornar-se resistentes ou atingirem remissão. Conclusão: O prognóstico a longo prazo é algo difícil e incerto; os que respondem à corticoterapia e mantém a eritropoiese com pequenas doses apresentam prognóstico melhor, mesmo possuindo maior risco de neoplasias hematológicas.
O fator de impacto mede o número médio de citações recebidas em um ano por trabalhos publicados na revista durante os dois anos anteriores.
© Clarivate Analytics, Journal Citation Reports 2025
O CiteScore mede as citações médias recebidas por documento publicado. Mais informação
Ver maisSJR é uma métrica de prestígio baseada na idéia de que todas as citações não são iguais. SJR utiliza um algoritmo similar ao page rank do Google; é uma medida quantitativa e qualitativa ao impacto de uma publicação.
Ver maisSNIP permite comparar o impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigindo as diferenças na probabilidade de ser citado que existe entre revistas de distintas matérias.
Ver mais