A Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) é uma doença rara, com incidência anual de 2 a 6 casos por milhão de habitantes, considerada uma emergência médica que, se não tratada, possui mortalidade de 90%. O reconhecimento da doença e o diagnóstico precoce são fundamentais para garantir maiores taxas de sobrevida na fase aguda.

Relatar um caso de microangiopatia trombótica de evolução clínica atípica para PTT, com manifestações isquêmicas microcirculatórias ao longo de 4 anos, enfatizando os desafios diagnósticos.

Paciente feminina, 41 anos, apresentou eventos arteriais microcirculatórios de 2020 a 2024, incluindo déficits neurológicos agudos transitórios e síndrome coronariana aguda, sem obstrução arterial coronariana em cineangiocoronariografia. Em 2022, em contexto de suspeita de acidente vascular encefálico, houve a primeira identificação de anemia hemolítica (hemoglobina mínima de 8,8 g/dL) e plaquetopenia (50–60 mil/μL), tratada com prednisona 1 mg/kg/dia por suspeita de mecanismo autoimune, evoluindo com melhora das citopenias, mas permaneceu sem diagnóstico definitivo de microangiopatia trombótica. Entre 2022 a 2023, evidenciada creatinina em níveis estáveis de 1,3 a 1,4 mg/dL – taxa de filtração glomerular estimada por CKD-EPI de 53 mL/min/1.73 m²– sem alterações estruturais renais ou sedimento ativo. Em 2024, procurou atendimento com hipermenorreia com duração de 2 semanas precedendo confusão mental e hipoestesia súbita de membro superior direito, caráter flutuante, com evidência de anemia hemolítica (hemoglobina 8,5 g/dL, reticulócitos 102942 μL, DHL 520 U/L e haptoglobina < 7 mg/dL), plaquetopenia (18 mil/μL) e contagem de 5% de esquizócitos em sangue periférico. Realizado estudo de vasos em angiotomografia de crânio e pescoço, sem evidência de obstrução de grandes artérias. Após 2 semanas de internação, houve deterioração cognitiva e aumento vertiginoso de provas de hemólise (reticulócitos 225817 μL e DHL 1597 U/L), com troponina T alta sensibilidade 63 ng/L, favorecendo diagnóstico de PTT. A dosagem de ADAMTS-13 de 8% no 4º dia de plasmaferese contribui para confirmação diagnóstica. O tratamento com plasmaférese, prednisona 1 mg/kg/dia e rituximabe (dose fixa de 1000 mg em D1 e D15) resultou em recuperação clínica e hematológica.

Este caso destaca a importância de investigar manifestações de PTT que não seguem o curso agudo típico. O desenvolvimento de sinais e sintomas ao longo de quatro anos previamente ao diagnóstico é incomum e sugere a necessidade de estudos adicionais para compreender condições associadas e fatores subjacentes. Casos como este ampliam nosso conhecimento sobre a diversidade fenotípica da PTT e enfatizam a importância de um manejo contínuo e personalizado para melhorar o prognóstico dos pacientes.

A abordagem investigativa ampliada foi crucial para a intervenção apropriada no caso, sublinhando a necessidade de um diagnóstico diferencial abrangente para variações clínicas de microangiopatia trombótica.