As histiocitoses de células não-Langerhans compõem um grupo de distúrbios caracterizados pelo excesso de produção e de acumulação de histiócitos cujos aspectos fenotípicos não permitem definir como células de Langerhans, sendo caracterizadas por lesões cutâneas polimorfas histioxantomatosas. Nesse contexto, a síndrome de Erdheim-Chester (SEC) constitui uma patologia rara delimitada pela infiltração dos histiócitos nos tecidos conectivos, fazendo com que esses se tornem densos e fibrosos, podendo evoluir para perda de função do órgão. Essa neoplasia histiocítica é ainda caracterizada por apresentar comprometimento extracutâneo predominantemente nos tecidos ósseos. Objetiva-se abordar os principais sintomas a SEC afim de conscientizar a comunidade médica acerca dessa patologia.

Paciente do sexo masculino, 58 anos, procurou atendimento médico no ambulatório referindo lombalgia crônica e dor persistente e intensa em membros inferiores de início há 2 anos. Em sua consulta, apresentou tomografia de corpo inteiro realizada a pedido de outro serviço médico anteriormente utilizado. O exame de imagem revelava áreas de osteoesclerose predominantemente em metáfise proximal do úmero, fêmur e da tíbia, sendo lesões simétricas que poupavam as epífises de ambos os hemicorpos. Ademais, a TC ainda exibia espessamento cortical no fêmur bilateralmente, concomitantemente a pontos osteoescleróticos difusos nos ossos da bacia, além de espessamento tecidual com envolvimento aórtico e infiltração a nível renal. A avaliação laboratorial demonstrava disfunção renal, com creatinina de 3,74 mg/dL e ureia de 90 mg/dL, na ausência de anemia ou hipercalcemia (hemoglobina 12,3 g/dL; cálcio iônico 1,2 mmol/L). Diante do quadro e dos aspectos clínicos e radiológicos comuns à Síndrome de Erdheim-Chester, foi indicada a realização da biópsia de fêmur esquerdo, cuja análise histopatológica revelou infiltrado histiocítico xantomatoso transpassando trabéculas ósseas e tecido conjuntivo, sendo conclusivo para o diagnóstico da síndrome suspeitada. Desse modo, foi iniciada a abordagem terapêutica com uso de interferon alfa peguilado. Desde o início do tratamento medicamentoso referido, o paciente segue estável, realizando acompanhamento frequente a nível ambulatorial.

Os sintomas da síndrome de Erdheim-Chester variam conforme o órgão afetado e de acordo com o grau de acometimento. Como destaca a literatura, a SEC tem tropismo por ossos longos, retroperitônio, sistema cardiovascular, sistema nervoso central e olhos. Nesse ínterim, destaca-se principalmente o comprometimento dos ossos longos, o qual é encontrado em até 95% dos pacientes e é marcado por ocorrência da dor, em especial nas pernas de maneira simétrica. Alterações no sistema cardiovascular também estão presentes em significativa parcela dos casos, sendo comum o envolvimento da aorta, que se dá normalmente de maneira assintomática.

A SEC represente um raro e desafiador diagnóstico diferencial em pacientes com dor óssea, haja vista o conhecimento diminuto dessa patologia no contexto da prática médica. No entanto, apesar de diversidade do ponto de vista clínico, quando somados aos aspectos radiográficos seu reconhecimento é facilitado pelos achados patognomônicos nos exames de imagem. Destaca-se a imprescindibilidade de difundir esse tema em meio à comunidade científica.