O infarto agudo do miocárdio (IAM) constitui uma das principais causas de mortalidade no Brasil e no mundo. Sua fisiopatologia envolve predominantemente a ruptura de placas ateroscleróticas, seguida pela formação de trombos nas artérias coronárias. Nesse contexto, o sistema fibrinolítico exerce papel fundamental, sendo o inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1) um dos principais reguladores negativos da fibrinólise, por impedir a conversão do plasminogênio em plasmina. O gene SERPINE1, responsável pela codificação do PAI-1, apresenta um polimorfismo funcional na região promotora, caracterizado por uma deleção/inserção de um nucleotídeo guanina (4G/5G). A presença do alelo 4G está associada à maior atividade transcricional, resultando em níveis mais elevados de PAI-1. Indivíduos homozigotos para o alelo 4G (genótipo 4G/4G) tendem a apresentar maior expressão basal da proteína, o que pode levar à inibição da fibrinólise e, consequentemente, ao aumento do risco de eventos trombóticos. Estudos realizados no Brasil demonstraram que pacientes com genótipo 4G/4G apresentam níveis significativamente elevados de PAI-1, além de maior gravidade de estenose coronariana, independentemente de fatores de risco tradicionais (SILVA et al., 2013). No entanto, pesquisas internacionais apontam para uma associação mais modesta, sugerindo que a influência do polimorfismo 4G/5G é modulada por fatores ambientais e clínicos, como tabagismo, obesidade, diabetes mellitus e inflamação crônica. Dessa forma, a análise do polimorfismo 4G/4G em diferentes populações pode contribuir para o entendimento do risco cardiovascular e da variabilidade na expressão da doença arterial coronariana.

Avaliar o perfil de resultados do genótipo homozigoto 4G/4G obtidos ao longo do ano de 2024, em um laboratório de grande porte localizado na cidade de São Paulo.

Foram analisadas 2.740 amostras biológicas, das quais 511 (19%) apresentaram homozigose para o alelo 4G/4G. A distribuição por sexo revelou uma prevalência significativamente maior em pacientes do sexo feminino (91%) em comparação ao sexo masculino (9%). Esses resultados contrastam com dados descritos na literatura internacional, onde a ocorrência de infarto apresenta maior frequência em indivíduos do sexo masculino. A discrepância observada pode estar associada a fatores regionais, hormonais ou genéticos específicos da população avaliada, sugerindo um perfil epidemiológico distinto dos padrões geralmente descritos em estudos internacionais.

A ausência de consenso entre os estudos internacionais indica que o polimorfismo 4G/4G, isoladamente, não é um preditor confiável de risco cardiovascular. A interpretação desse marcador genético deve considerar o contexto clínico e ambiental do indivíduo, podendo atuar como fator de risco adicional, especialmente em pacientes com histórico familiar precoce de eventos cardiovasculares ou na ausência de fatores de risco tradicionais. A genotipagem do PAI-1 pode representar uma ferramenta complementar na estratificação do risco cardiovascular, sobretudo em subgrupos específicos de pacientes. Para a consolidação do papel do PAI-1 como biomarcador de risco, são necessários estudos multicêntricos, com amostras representativas de diferentes populações e metodologias padronizadas.