Este estudo visa realizar uma revisão sistemática sobre as abordagens diagnósticas para eritrocitose e policitemia vera (PV), destacando a importância de marcadores moleculares e parâmetros hematológicos, tais como valores de p50 (pressão parcial de O2 necessária para saturar 50% das hemoglobinas), na identificação e manejo dessas condições a fim de fornecer uma visão das estratégias atuais e emergentes para melhorar o diagnóstico diferencial, o tratamento e prognóstico dos pacientes.

Foi realizada uma revisão sistemática da literatura, incluindo artigos publicados sobre eritrocitose e PV. Os dados foram coletados a partir da base de dados PubMed, abrangendo publicações de 2009 até 2023. Os termos de busca utilizados foram: erythrocytosis, p50, diagnosis. Além disso, a classificação do banco de dados na categoria “review” e “Systematic Review” também foi um critério de inclusão, totalizando 9 artigos encontrados, com apenas um deles sendo excluído da pesquisa devido à data de publicação (1999), totalizando 8 artigos estudados no projeto. Os critérios de comparação entre os estudos foram baseados na avaliação de p50, mutações genéticas, critérios diagnósticos e abordagens terapêuticas.

A mutação JAK2V617F foi identificada como um critério diagnóstico crucial para PV em todos os artigos. A dosagem de eritropoetina (EPO) também se mostra como um parâmetro fundamental de diferenciação diagnóstica, particularmente na diferenciação das eritrocitoses primárias e secundárias. Os resultados também destacam a importância do valor de p50 como um marcador para identificar hemoglobinas de alta afinidade, auxiliando no diagnóstico diferencial de eritrocitose secundária hereditária. Além disso, pacientes com eritrocitose secundária e idiopática apresentaram variações significativas nos tratamentos aplicados, refletindo a diversidade etiológica da condição e necessidade de criação de algoritmos e diretrizes diagnósticas para eritrocitose. Foi notada também a necessidade de aplicação de metodologias de sequenciamento de nova geração para investigação de eritrocitose devido a variabilidade fenotípica de pacientes que permanecem sem etiologia.

A inclusão de biomarcadores moleculares como a mutação JAK2V617F no diagnóstico de PV permite uma diferenciação mais precisa de outras formas de eritrocitose. A dosagem de eritropoetina, embora recomendada para a diferenciação diagnóstica das eritrocitoses primárias e secundárias não demonstrou esclarecer etiologia nos estudos analisados. A avaliação da p50 tem papel essencial na identificação de variantes de hemoglobina com alta afinidade ao oxigênio. A revisão também destacou a necessidade de uma abordagem diagnóstica sistemática e meticulosa para a correta classificação e tratamento dos pacientes (PV, eritrocitose absoluta primária, secundária, congênita, adquirida, idiopática e eritrocitose relativa).

A abordagem atual para o diagnóstico e manejo de eritrocitose e PV deve combinar critérios clínicos e laboratoriais com avanços na genética molecular, bem como outros métodos analíticos laboratoriais, que envolvem a determinação da p50 e dosagem de eritropoetina.