Descrever o caso clínico de paciente com diagnóstico de mieloma múltiplo (MM) tratado e com resposta parcial muito boa (VGPR), que apresentou durante o seguimento anemia refratária, sendo diagnosticado com neoplasia mielodisplásica (SMD) com deleção do braço longo do cromossomo 5 (del(5q)).

Trata-se de um estudo do tipo relato de caso, cujos dados clínicos são provenientes da realização de revisão de prontuário e a discussão através de revisão da literatura.

Paciente masculino de 71 anos, com diagnóstico de MM IgA/Kappa ISS 3. Considerado paciente idoso frágil, com múltiplas patologias prévias, foi considerado inelegível para transplante de medula óssea autólogo, sendo tratado com 6 ciclos de VTd (bortezomibe, talidomida e dexametasona) e ácido zoledrônico mensal. Evoluiu com progressão de doença, sendo optado por esquema de 2ª linha com 6 ciclos de VMP (Bortezomibe, Melfalano e Prednisona). Após o término do tratamento, atingiu VGPR. Ao longo do seguimento, apresentou piora da anemia, no mesmo mês de término do tratamento. Em avaliação laboratorial, evidenciou-se reticulocitopenia grave. Novo estudo medular demonstrou ausência de infiltração por neoplasia de plasmócitos, com presença de atipias de séries granulocítica e de megacariócitos. A avaliação de cariótipo evidenciou a presença de alteração cromossômica, 46, XY,del(5)(q13q31). Nesse contexto, paciente teve o diagnóstico de SMD com del(5q), sendo optado por iniciar tratamento com talidomida, além de inserção em programa de transfusão, havendo melhora sintomática significativa.

A presença SMD no contexto de neoplasias linfoproliferativas pode ocorrer como consequência do dano genômico cumulativo dos tratamentos prévios da neoplasia ou de novo. No caso em questão, o paciente teve o diagnóstico de MM sem evidência, na avaliação inicial, de alterações citogenéticas ou cito morfológicas relacionadas à SMD. O paciente foi tratado do MM com 2 linhas de tratamento, com exposição a alquilante (melfalano) na última. Entretanto, o intervalo entre a exposição e o diagnóstico de SMD não sugere que o melfalano esteja relacionado na fisiopatologia da SMD. Alguns estudos sugerem que 1 a cada 10 pacientes com o diagnóstico de MM apresentam displasia das linhagens hematopoiéticas ao diagnóstico, sendo atribuído a isso menor sobrevida. Além disso, pelo impacto no microambiente tumoral, há uma modificação na mielotoxicidade ao tratamento quimioterápico, havendo a necessidade de redução de dose, com consequente impacto em sua efetividade; há estudos que também sugerem um favorecimento na proliferação do plasmócito monoclonal. O diagnóstico de SMD com del(5q) é uma entidade importante a ser considerada no contexto de anemias refratárias, que impacta diretamente na qualidade de vida do paciente em virtude da alta necessidade de transfusão de hemocomponentes. Uma opção terapêutica a ser considerada é o uso de imunomoduladores (IMiD) (como a lenalidomida, talidomida), com boa resposta e diminuição da demanda transfusional. No caso em questão, o uso de um IMiD torna-se particularmente interessante pela concomitância do MM e da SMD com del(5q).

A associação entre o MM e SMD é algo importante a ser considerado, reforçando a importância da sua pesquisa ao diagnóstico e durante o seguimento do paciente. A presença da SMD com del(5q) impacta significativamente o tratamento e deve ser aventada na presença de anemias graves e refratárias.