Introdução: A metemoglobina (MTH) é uma forma da hemoglobina caracterizada pela presença do ferro no estado férrico (Fe+3), incapaz de se ligar ao oxigénio (o heme só se liga ao oxigênio com o ferro na forma reduzida Fe+2). Quando as concentrações de MTH ultrapassam valores normais podem surgir sintomas de anemia funcional e hipóxia tecidual. Metemoglobinemia Congênita é rara. A presença de cianose com disparidade entre a saturação arterial de oxigênio medida por oximetria de pulso e por gasometria arterial são pistas importantes para o diagnóstico. Relato de caso: masculino, 3 a., RNT, AIG. Segundo filho de pais jovens consanguíneos de segundo grau. Encaminhado ao nosso serviço pós alta de internação (Hospital de Ilhabela) por 7 dias com Bronquiolite e Cianose Central importante, onde recebeu azul de metileno EV por suspeita de metemoglobinemia (realizados ecocardiograma, oximetria de pulso, gasometria arterial, não foi possível a dosagem de MTH). Em consulta ambulatorial paciente estava bem, corado, leve cianose em extremidades, eupnéico, anictérico. Restante do exame físico sem alterações. Realizada dosagem MTH no Centro de Intoxicação do Hospital Municipal “Arthur Ribeiro de Soboya” do Jabaquara com resultado (paciente: 14.61% MTH da hemoglobina normal). Ecocardiograma: normal. EFHb - normal. Gasometria arterial normal – SatO2 de 95%, Oximetria de pulso - SatO2 de 36.4%. Dosagens - mãe: 0.8% MTH, pai: 0.6% MTH, irmã: 23.5% MTH. Discussão: Metemoglobinemia congênita pode ser herdada de forma autossômica recessiva: 1. deficiência enzimática de citocromo b5 redutase (cB5R) que converte a MTH para hemoglobina através da redução do Fe+3 em Fe+2 do heme - causa mais comum, 2. deficiência de citocromo b5 – rara; ou autossômica dominante - presença de Hemoglobina M, que estabiliza o ferro do radical heme no estado oxidado Fe+3. Manifestações clínicas estão relacionadas a diminuição da capacidade carreadora de oxigênio acarretando hipóxia tecidual. O quadro de cianose central, em geral, é o principal sinal e pode ser observado precocemente. Jovens e sem anemia geralmente são assintomáticos com níveis < 15% (VR < 1%). Valores de 20-30% causam sintomas como cefaleias, alteração do estado de consciência, tonturas ou síncope e > 50% podem ser fatais. O padrão-ouro para o diagnóstico de MTH é a co-oximetria. O tratamento depende dos níveis de MTH e da sintomatologia apresentada. Nas formas congênitas poderá apresentar grandes elevações do seu basal por infecções intercorrentes. Assim, o tratamento consiste na abordagem da situação desencadeante e administração de oxigénio suplementar. Na presença de sintomas moderados/graves deve considerar-se a utilização de azul-de-metileno, suporte transfusional. Conclusão: Metemoglobinemia deve ser suspeitada em pacientes que apresentem cianose central e baixa saturação ao oxímetro de pulso, sem que haja comprometimento cardiopulmonar. Neste relato, elevados valores basais de MTH em ambos os filhos do casal e valores normais nos pais (consanguíneos) denota possível quadro de metemoglobinemia congênita de herança autossômica recessiva, sendo a mais comum a deficiência de citocromo 5B redutase. A complementação da investigação está em andamento.