Relatar um caso de Mastocitose Sistêmica Indolente (MSI) a partir de informações obtidas em revisão de prontuário e literatura.

F.M.P, feminino, 34 anos, com história prévia de cirurgia bariátrica e colecistectomia, sem demais comorbidades, em acompanhamento com Hematologia desde outubro de 2023 por prurido e hiperemia generalizada há dois anos que antecederam a admissão. Na origem, fora avaliada por dermatologista e diagnosticada com mastocitose cutânea após biópsia cutânea com expressão de CD117 positivo e imuno-histoquímica com presença de 10/20 mastócitos por campo, desde então seguiu com uso de anti-histamínicos. Um ano após diagnóstico evoluiu com astenia, dor articular e óssea e piora do exantema. Aos exames de investigação, o hemograma apresentava discreta anemia normocítica e normocrômica, neutropenia discreta e plaquetas sem alterações qualitativas, a biópsia de medula óssea demonstrou infiltrado multifocal de mastócitos com expressão aberrante de CD25 e CD30. BCRABL negativo, JAK2 negativo, citogenética 46, XY e análise de painel mieloide por sequenciamento de nova geração negativo, além de dosagem de triptase igual a 72,4 ng/mL. Desse modo, a paciente foi diagnosticada com mastocitose sistêmica indolente, tendo um critério maior (infiltrado de mastócitos em BMO) e dois critérios menores (Triptase > 20 ng/mL e expressão aberrante de CD25). Paciente atualmente em seguimento clínico ambulatorial, sendo referenciada para seguimento conjunto com imunologia.

A MSI é a forma mais comum de mastocitose sistêmica (MS), acomete predominantemente mulheres adultas e tem um comportamento indolente, além de prognóstico favorável. É caracterizada pela presença de critérios que confirmem MS (um critério maior e pelo menos um menor ou três menores) e indolente devido ausência de achados C (Citopenias, disfunção hepática, hiperesplenismo, alterações ósseas como lesões líticas, perda ponderal) e sem associação com outra doença hematológica. Como critério maior considera-se infiltrado de mastócitos ≥ 15 em medula óssea e/ou tecidos extracutâneos e como critérios menores: Triptase > 20 ng/mL, expressão de CD25, mutação no códon 816 do KIT na medula óssea, sangue ou outro órgão extracutâneo, mais de 25% de mastócitos atípicos em biópsia de medula óssea. O tratamento inclui controle de sintomas com inibidores de H1, antileucotrienos, uso de anti - IgE (Ex.: Omalizumabe) e para casos de anafilaxias recorrentes e refratários convém uso de agentes citorredutores (Ex.: Avapritinib. Midostaurina, Interferon). Pacientes com MSI devem ser orientados quanto aos riscos de anafilaxia e precauções necessárias, necessitam ainda de acompanhamento anual a fim de monitoramento de progressão de doença para mastocitose sistêmica avançada, por exemplo.

A MSI é uma entidade rara e de comportamento heterogêneo, seus sintomas por vezes são inespecíficos e até ignorados, saber reconhecê-la é de fundamental importância para o tratamento adequado e evitar desfechos negativos.