
Relatar um caso de mastocitose sistêmica diagnosticada a partir da investigação de sintomas gastrointestinais e de síndrome hipereosinofílica.
MetodologiaOs dados foram obtidos a partir da revisão sistemática do prontuário, com autorização do paciente.
Relato de casoSexo masculino, 38 anos, avaliado em contexto de emergência no Hospital de Base de São José do Rio Preto devido a epigastralgia, náuseas, vômitos, astenia generalizada, lipotímias e perda ponderal de 8 kg nos últimos 3 meses. Optado por internação, realizada endoscopia com evidência de infecção por helicobacter pylori; recebeu tratamento ambulatorial adequado. Após 6 meses, paciente retorna ao pronto-atendimento devido a quadro de progressão na síndrome consumptiva e apresentando em hemograma a presença de eosinofilia persistente (maior que 1500/mm3). Paciente submetido à nova endoscopia digestiva alta (EDA), colonoscopia e solicitada avaliação da equipe de Hematologia, que optou por realizar avaliação medular. A biópsia de medula óssea evidenciou infiltração por mastócitos, mais de 15 células por agregado (com positividade para CD117). Além disso, as análises das amostras retiradas na colonoscopia e EDA demonstraram, em regiões de íleo terminal, cólon direito, cólon esquerdo, antro e corpo gástricos, a presença de mais de 30 mastócitos por campo de grande aumento, além da positividade para CD117 (c-KIT) pela imunohistoquímica. Dessa forma, paciente com critério diagnóstico para mastocitose sistêmica de acordo com consenso internacional de classificação (ICC), passando a ser conduzido pela equipe de Hematologia para tratamento. Realizada investigação para neoplasia associada, porém, exames sem evidências de outras doenças hematológicas, incluindo mutação da V617F da Jak2 ausente.
DiscussãoA mastocitose sistêmica resulta de uma proliferação monoclonal de mastócitos morfologicamente e imunofenotipicamente anormais em órgãos extracutâneos, podendo resultar em disfunção de órgãos e baixa sobrevida. A doença pode acometer trato gastrointestinal, apresentando-se com sintomas que incluem náuseas, vômitos, diarreia, pirose e cólicas abdominais. Além disso, pode cursar também com sintomas constitucionais, neurológicos, cardiovasculares e ósseos. De acordo com o consenso internacional de classificação é considerada mastocitose sistêmica o paciente que apresentar critério maior, sendo ele: infiltrado denso multifocal de mastócitos triptase e/ou CD117 positivos (maior ou igual a 15) detectados na medula óssea ou em órgão extracutâneo; ou paciente que preencher três dos quatro critérios menores.
ConclusãoA mastocitose sistêmica é uma doença rara e o diagnóstico na ausência de envolvimento da pele é consideravelmente mais desafiador. O tratamento em adultos deve ser individualizado, considerando o perfil de sintomas apresentado pelo paciente. Nos quadros avançados, é possível considerar o uso de agentes como cladribina, (peg)-interferon, quimioterapia e até inibidores de tirosina quinase.