
Relatar caso de paciente em seguimento como síndrome hipereosinofílica idiopática que se revelou ao diagnóstico final como mastocitose sistêmica.
Material e métodosAs informações deste trabalho foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com a paciente e revisão da literatura.
Resultados- Relato de caso: Paciente sexo feminino, 50 anos, iniciou em 2010 seguimento com a gastroenterologia devido a diarreia crônica, massa em hipocôndrio esquerdo e placas hipercrômicas e pruriginosas difusas com meses de evolução. Exames de imagem mostravam linfonodomegalias abdominais, esplenomegalia de grande monta, hepatomegalia discreta e trabeculado ósseo difusamente heterogêneo. Realizou biópsias de linfonodo, medula óssea, fígado, cólon e pele que evidenciaram infiltração por eosinófilos e histiócitos. Além das lesões de órgão alvo descritas, apresentava eosinofilia persistente superior a 1.500 células/μL. Foi então encaminhada anos depois para seguimento com a Hematologia do HCFMRP-USP, onde foi realizado diagnóstico de síndrome hipereosinofílica (SHE). Foram afastadas causas primárias e secundárias mais comuns, e considerado então o diagnóstico de síndrome hipereosinofílica idiopática. Foi indicado tratamento com prednisona 1 mg/kg/dia por 3 meses com boa resposta clínica, seguido de desmame lento até a suspensão completa. Em 2021 apresentou piora da diarreia, associada a anasarca, vômitos e astenia. Nova tomografia com achado de ascite volumosa, mantendo textura óssea difusamente heterogênea contendo novas áreas líticas e escleróticas difusas. Interrogado diagnósticos alternativos e aventada a hipótese de mastocitose sistêmica agressiva. Foi solicitada dosagem da triptase que se mostrou elevada (>200 μg/L - VR < 11 μg/L), bem como revisão da biópsia de medula óssea prévia. O novo laudo mostrou vários infiltrados paratrabeculares, constituídos por eosinófilos e células fusiformes, com núcleos alongados, cromatina de moderada densidade, sem nucléolos evidentes e citoplasma eosinofílico. O estudo imuno-histoquímico revelou positividade das células fusiformes para CD117, CD25 CD2 (positividade fraca e focal). Quadro morfológico e imuno-histoquímico compatível com infiltração de medula óssea por mastocitose sistêmica. Considerando as possibilidades terapêuticas do serviço, foi optado por tratamento com cladribina 0,1 mg/kg por 5 dias, além de metilprednisolona e suporte nutricional.
DiscussãoA mastocitose ocorre devido à proliferação clonal e neoplásica de mastócitos que se acumulam em diversos órgãos e tecidos. Na forma sistêmica agressiva é comum eosinofilia, sendo necessário distinção com as neoplasias com rearranjos do PDGFRA. O diagnóstico diferencial entre as duas entidades pode ser feito através da pesquisa da mutação do KIT (D816V), além da razão entre a contagem absoluta de eosinófilos e a triptase total sérica (>100 na SHE e <100 na mastocitose sistêmica).
ConclusãoO relato ressalta a importância de se reconhecer a mastocitose sistêmica como potencial causa de hipereosinofilia. Essa entidade, embora rara, não possui propedêutica diagnóstica complexa e dispõe de terapia específica.