A infiltração do sistema nervoso central (SNC) na leucemia promielocítica aguda (LPA) é uma manifestação rara, porém grave, e que ocorre especialmente em recaídas.

Apresentamos caso de paciente feminina, 48 anos, diagnosticada em março de 2022 com LPA de risco intermediário, confirmada por por fish, cariótipo t(15;17) e transcrito PML-RARA. Foi realizado terapia oncológica com protocolo PETHEMA. Apresentou cardiotoxicidade grave durante consolidação, efeito adverso confirmado através de ecocardiograma transtorácico com fração de ejeção de 26%. Durante a manutenção, em outubro de 2023, apresentou recaída hematológica, acompanhada cefaleia e convulsão isolada. Realizada ressonância magnética sem achados sugestivos de infiltração, nessa ocasião a punção lombar não realizada devido à presença expressiva de blastos circulantes. Realizou resgate com ATRA/ATO, com nova remissão molecular. Nesse momento, a paciente foi avaliada pela equipe de transplante de medula que contraindicou o procedimento devido insuficiência cardíaca. Em novembro de 2024, apresentou nova recaída medular (PML-RARA positivo e 69% de promielócitos na medula), sendo tratada com fludarabina, citarabina em altas doses (FLAG), sem antraciclina ou ATRA devido cardiopatia. Durante a primeira consolidação apresentou cefaleia progressiva e intensa. Realizou nova RNM e líquor, em fevereiro de 2025. RNM sugestiva de infiltração e líquor revelando 160 leucócitos com morfologia de promielocitos, caracterizando 94% de células imaturas, na imunofenotipagem evidenciadas 72% de células positivas para CD45, CD33 CD117, CD64 e negativas para CD34 e HLA-DR compatível com infiltração leucêmica por promielócitos anômalos. Iniciou quimioterapia intratecal com metotrexato, citarabina e dexametasona(MADIT), com 12 aplicações, resultando em importante melhora clínica após a segunda dose e do líquor após a décima dose.

O envolvimento do SNC na LPA pode ocorrer em até 2% dos casos, sendo mais comum em pacientes com alto risco ou recaídas. Considerando que os sintomas neurológicos sejam inespecíficos, o diagnóstico requer alta suspeição clínica. No presente relato, a imunofenotipagem realizada por citometria de fluxo do líquor foi essencial para confirmação diagnóstica e embasamento da terapia direcionada. A ausência de antraciclinas, na recaída, pode ter favorecido a recidiva no SNC. O protocolo MADIT mostrou-se eficaz, e o controle hematológico foi mantido com citarabina em dose intermediaria. A paciente está em remissão e sob avaliação para transplante, condicionado à recuperação da função cardíaca e remissão molecular. Este relato destaca a importância da avaliação neurológica precoce na LPA recidivada, além de fortalecer o benefício diagnóstico do acesso a metodologias direcionadas e eficazes como a imunofenotipagem que foi fundamental para a abordagem terapêutica individualizada diante das comorbidades limitantes da paciente em questão. Estudos futuros são necessários para definir o papel da profilaxia ou intervenção precoce no SNC em grupos de risco.