Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) é um subtipo de leucemia mieloide aguda associada a um curso rápido, agressivo e a fenômenos hemorrágicos potencialmente fatais. Decorre de uma mutação genética que interfere na maturação das células mieloides, levando ao acúmulo de promielócitos.

Paciente masculino, 74 anos, ECOG 2, histórico de dissecção de aorta com correção cirúrgica há 8 anos. Nega uso de álcool, tabaco ou substâncias ilícitas. Em fevereiro de 2024 iniciou com inapetência, náuseas e dor abdominal em hipocôndrio esquerdo, com perda ponderal aproximada de 15 quilos. Admitido nesta instituição em 30 de abril de 2024 com importante fragilidade clínica, pancitopênico e com coagulação intravascular disseminada. Exames de imagem, além da esplenomegalia e linfonodomegalias retroperitoneais, demonstraram sinais de extravasamento na endoprótese metálica aórtica. Realizado aspirado de medula óssea (AMO) em crista ilíaca postero-superior, não sendo possível estabelecer diagnóstico, visto o fenômeno de medula vazia. Optado pela realização de biópsia de medula óssea (BMO), sendo documentada presença de células imaturas e de fibrose reticulínica grau 1. Marcadores negativos para neoplasia mieloproliferativa crônica. Mediante a suspeita de leucose aguda, realizou-se AMO em sítio esternal, sendo estabelecido o diagnóstico de LPA, com presença de 29% de promielócitos em imunofenotipagem e de rearranjo PML-RARA na análise biomolecular. No mielograma foi observado promielócitos hipogranulares. Iniciado tratamento com Ácido Trans Retinóico (ATRA) e Daunorrubicina. Ao longo da indução o paciente manteve quadro de coagulopatia e dependência transfusional. Ausência de remissão morfológica na reavaliação medular pós 30 dias do início da terapia, porém, houve resolução da fibrose medular. Optado por reindução com a ATRA associado ao trióxido de arsênico (ATO). No momento, o paciente ainda está realizando terapia de segunda linha para indução.

LPA foi descrita em 1957 como uma doença agressiva, de curso rápido e a fenômenos hemorrágicos. Decorre da translocação entre os cromossomos 15 e 17, resultando na fusão do gene da leucemia promielocitica (PML) ao gene do receptor alfa do ácido transretinoico (RARA). A proteína resultante impede a diferenciação das células mieloides. O tratamento inicialmente se pautava no uso isolado de antraciclinas. Com avanços na área da citogenética, foi possível incorporar o uso do ATRA para atingir a maturação funcional dos promielócitos, repercutindo na melhora na sobrevida. Posteriormente, o ATO foi incorporado a esquemas de tratamento em associação com o ATRA, um regime isento de quimioterapia. Raramente ocorre acometimento extramedular, assim como, não é comum a presença fibrose, apesar de existirem raros relatos de LPA cursando com certo grau de fibrose medular, resultante da produção de citocinas e ativação de fibroblastos pelos blastos leucêmicos.

Quadros atípicos de LPA levam ao atraso no início do tratamento, refletindo no aumento de risco de óbito. Ressaltamos a importância de sempre levantar suspeita de LPA em um quadro de leucose aguda e iniciar tratamento direcionado o mais precoce possível.