O Câncer Colorretal (CCR) e a Leucemia Mieloide Aguda (LMA) são neoplasias distintas quanto à origem e manifestação clínica, mas que, em casos raros, podem coexistir no mesmo paciente. O CCR é uma neoplasia sólida com crescimento progressivo e potencial metastático, com alta incidência e mortalidade por câncer no Brasil e no mundo, contudo com altas taxas de sobrevida quando diagnosticado em estágio inicial. Já a LMA é uma neoplasia hematológica com proliferação e acúmulo de células mieloides imaturas essencialmente na medula óssea e sangue periférico, resultando em falência medular, sendo menos frequente e mais agressiva que o CCR.

Paciente feminina de 68 anos internada com quadro clínico suspeito para neoplasia colorretal, confirmado adenocarcinoma invasivo de reto complicado com abscesso pericólico, tendo manifestado alterações hematológicas periféricas e cutâneas durante o pós-operatório de retossigmoidectomia. Biópsia de reto: adenocarcinoma invasivo, sem perda de expressão das proteínas de reparo de erros de pareamento genético (MMR) e negativa para proteína HER2 e baixa probabilidade de instabilidade de microssatélites. Imunohistoquímica evidenciou infiltração leucêmica adjacente ao Adenocarcinoma de reto. Hemograma: Hb 8,6 g/dL Leucograma Total: 94560/mm3 44% de blastos Plaquetas: 544 000/mm3 Diagnosticado Leucemia Mielomonocítica Aguda através de imunofenotipagem de sangue periférico: células imaturas (mieloblastos, monoblastos e promonócitos) que totalizam 45,36% da celularidade total, com positividade para os marcadores CD13+, CD34+, CD35+/++(27%), CD45+, CD117++, CD123+ e HLA DR++, compatível com Leucemia Mielomonocítica Aguda. Avaliação complementar evidenciou a presença de mutação no gene NPM1 e ausência de mutação no gene FLT3-ITD. Paciente apresentou surgimento de lesões em pele nesse período, caracterizadas por placas e máculas de coloração eritemato-violáceas, com bordas mal definidas, medindo aproximadamente 1 a 3 cm de diâmetro, com distribuição irregular, com algumas lesões confluentes em face anterior do membro inferior esquerdo. Além de, pápulas e nódulos eritemato-violáceos, bem delimitados, com superfície lisa, medindo entre 0,5 e 1,5 cm em região inframamária e abdome superior. Submetida a biópsia de pele de membro inferior esquerdo com estudo anatomopatológico compatível com infiltração neoplásica na pele, além de imuno- histoquímica evidenciando neoplasia hematológica com índice de proliferação de 70% e positividade para o marcador CD34, confirmando leukemia cutis.

Paciente com circunstância rara de concomitância de duas neoplasias, uma sólida e outra hematológica, tendo manifestado alterações hematológicas e lesões cutâneas da LMA durante o internamento para tratamento de tumor sólido. Apresentando mutação no gene NPM1 associada a priori a prognóstico favorável, porém com manifestações extra medulares, consideradas incomuns e que acarretam pior prognóstico e sobrevida reduzida. A ocorrência simultânea de Leucemia Mieloide Aguda com infiltração extramedular em um paciente com adenocarcinoma de reto recém diagnosticado é uma raridade e relatos como este são essenciais para ampliar o reconhecimento clínico dessas apresentações atípicas, a fim de evitar atrasos no tratamento e melhorar os desfechos clínicos.