A leucemia mieloide crônica (LMC) é um tipo de neoplasia mieloproliferativa da medula óssea. Caracteriza-se pela alteração da produção das células da linhagem mieloide (proliferação excessiva de granulócitos maduros e em amadurecimento) e presença do cromossomo Philadelphia (Ph+), originada da translocação dos cromossomos 9q34 e 22q11, resultando na formação da proteína híbrida BCR-ABL, com atividade da tirosino quinase elevada. Patologia rara e progressão lenta, cursa com três fases: crônica, acelerada e blástica. Os sintomas podem ser inespecíficos, leves ou até inexistentes a depender da fase de evolução da doença.

Relatar o caso de um paciente com LMC e manifestação atípica para policitemia vera.

Trata-se de uma revisão de prontuário e bibliográfica a partir do uso de bancos de dados do PubMed, Biblioteca Eletrônica Científica Online (SciELO), portaria e protocolos do MS.

E.P.C, 30 anos, masculino, procurou atendimento médico com relato de tontura, cefaleia e visão turva. Aos exames laboratoriais, apresentava elevação da hemoglobina (Hb 18,6), hematócrito (59) e leucocitose (19.000) sem desvio escalonado, suspeitando inicialmente de Policitemia Vera. Realizada dosagem de Eritropoetina, com valores reduzidos (1,0), porém exame JAK2 V617F, resultou negativo. Biópsia de medula óssea apresentava hiperplasia de série granulocítica e megacariocítica; com hipótese diagnóstica de Neoplasia Mieloproliferativa. Seguiu-se investigação com pesquisa de JAK2 exon 12 também com resultado negativo. Em sua evolução, devido à hipótese de neoplasia Mieloproliferativa, apesar de manifestação clínica, pouco característica, foi solicitado PCR para BCR-ABL com resultado positivo, compatível com diagnóstico de Leucemia mieloide crônica, com apresentação laboratorial atípica. Introduziu-se terapia com hidroxiureia até liberação de tratamento com imatinibe pelo MS.

Existem outros distúrbios mieloproliferativos crônicos que possuem algumas semelhanças clínicas e biológicas com a LMC, sendo a Policitemia Vera (PV) um exemplo de diagnóstico diferencial. A PV é uma doença também originada de uma mutação genética e pode progredir em formas mais graves da doença, mimetizando a LMC. Durante a investigação clínica, as hipóteses diagnósticas são eliminadas de acordo com as diferenças encontradas sendo as mais importantes: quanto aos tipos de células afetadas, apresentações dos sinais e sintomas, e também de testes moleculares específicos de cada patologia. Na LMC encontra-se leucocitose com desvio à esquerda, na PV pode haver aumento das três séries com predomínio na série vermelha.

É fundamental uma boa anamnese, investigação clínica, laboratorial, assim como a detecção da mutação genética do paciente. O diagnóstico oportuno e correto é importante para o tratamento precoce da LMC. O tratamento e acompanhamento são feitos por meio de terapia alvo específica com os inibidores da tirosinoquinase que bloqueiam a ação da proteína BCR-ABL.