Descrever um caso de leucemia mieloide crônica (LMC) com evolução para crise blástica linfoide e comprometimento de sistema nervoso central.

Paciente masculino 61 anos, diagnosticado com LMC em 2017 fez uso em primeira linha de imatinibe, atingindo resposta molecular maior após 13 meses de uso. Em janeiro de 2020 foi constatada perda de resposta molecular e realizada a troca do imatinibe por dasatinbe. Após três meses foi realizada nova reavaliação da doença através de PCR para BCR/ ABL com presença do transcrito quimérico (18,7%), e com hemograma apresentando blastos. Neste período, o dasatinibe foi substituído pelo nilotinibe. Posteriormente, foi realizada a pesquisa da mutação T315I, que confere resistência aos inibidore de tirosina-quinase de primeira e segunda geração. Em março de 2021, o paciente evoluiu para uma crise blástica linfoide e foi optado por realização de protocolo quimioterápico BFM- modificado em associação a ponatinibe (ITK de terceira geração). Em dezembro de 2022, o paciente retornou ao hospital com rebaixamento do sensório. Nas dosagens sorológicas, apresentou hiponatremia (127 mmol/L), e no líquido cefalorraquidiano (LCR) foram encontradas 4.966 células displásicas/mm3. Através da citometria de fluxo, foram positivados os marcadores CD45+fo, CD19++, CD23+, CD10++, CD20 e CD200; na citogenética, havia a presença do cromossomo Philadelphia (t(9;22)), levando ao diagnóstico de LLA de precursores de células B Ph+, sugerindo infiltração do SNC. Após a quimioterapia intratecal (MADIT), houve negativação do liquor. Em maio de 2023, ocorreu a primeira recaída no SNC, em que foram encontradas 3.153 células/mm3 no LCR, com fenótipo semelhante àquele encontrado no diagnóstico. Assim, foi optado pela realização de MADIT seriado associado ao uso do ITK. O paciente apresentou importante melhora clínica com reestabelecimento de sua funcionalidade, entretanto, em julho de 2024 o paciente veio a falecer em decorrência de uma infecção.

Após a era dos ITKs, a maioria das LMC são tratadas de forma eficaz, sendo incomum a progressão para as fases mais avançadas da doença. Quando ocorre progressão, normalmente é para a crise blástica mieloide. Entretanto, neste caso clínico, mesmo após diversas tentativas com diferentes ITKs, a leucemia evoluiu para a crise blástica linfoide, infiltrando o SNC, o que denota maior agressividade. Associado a isto, o paciente apresentou mutação do gene ABL que confere resistência a ITKs de primeira e segunda geração. A sobrevida do paciente foi de quase dois anos desde a infiltração, enquanto na literatura, a sobrevida média desses pacientes não ultrapassa seis meses.

A evolução da LMC para a crise blástica ainda é possível, mesmo com os ITKs atuais. Caso ocorra infiltração no SNC, o esquema MADIT constitui uma forma segura de prolongar a sobrevida do paciente por alguns anos, sem comprometer significativamente a qualidade de vida.