
Apresentar um caso de Leucemia Mieloide Aguda (LMA) em paciente com Leucemia Linfocítica Crônica (LLC) não tratada previamente.
Relato de casoHomem, 46 anos, com diagnóstico de LLC Binet A há 3 anos, evoluindo no último mês com astenia, fadiga e dois episódios de infecções de vias aéreas superiores (IVAS) de etiologia bacteriana. Ao exame, apresentando-se com linfonodomegalia axilar e cervical (o maior em axila D, com 4cm em maior diâmetro), ambas bilateralmente, e esplenomegalia (há 6cm do rebordo costal esquerdo). Hemograma demonstrando anemia, plaquetopenia e piora acentuada de leucocitose (157.430) as custas de linfocitose (132.240) e monocitose (20.430). Em hematoscopia de sangue periférico evidenciada a presença de duas populações de blastos (representando 40% do total de células), uma delas de tamanho grande, intermediária relação núcleo-citoplasma e núcleo com contornos irregulares, e outra composta por células de tamanho intermediário, alta relação núcleo-citoplasma e núcleo com contornos regulares. O estudo imunofenotípico realizado em sangue periférico demonstrou um total de 46% de blastos, com uma população de blastos mieloides (20%): CD34+, CD117+, CD45+ intermediário, CD13+, CD33+, CD64+ parcial, CD14-, CD11b-, CD15-, CD3-, CD19- e CD10-; e outra população de blastos monocíticos (26%): HLA-DR+, CD13+, CD33+, CD64+, CD11b+ parcial, CD14+ parcial, CD34-, CD117, CD3-, CD19- e CD10-. Presença ainda de 46% de linfócitos B clonais correspondentes ao diagnóstico prévio de LLC. Com isso, em sangue periférico, foram realizados FISH para LMA: presença de deleção de gene TP53 e inversão pericêntrica do cromossomo 16 (ou translocação com o seu homólogo); biologia molecular: ausência de mutação NPM, CEBP-alfa, TP53, FLT3-ITD ou TKD; pesquisa de rearranjo BCR-ABL: indetectável e o cariótipo: 46,XY,inv(16)(p13.1q22)[12]/46,XY,t(4;17)(q13;p13);t(14;18)(q32;q21)[6]/46,XY[2]. Dessa forma, paciente ficou com diagnóstico de Leucemia Mielomonocítica Aguda de alto risco (del TP53) e LLC. Assim, foi iniciado tratamento com quimioterapia de indução protocolo D3A7, com avaliação medular após 1 ciclo evidenciando Remissão Morfológica Completa (RMC) e Doença Residual Mensurável (DRM) negativa. Diante da presença de clone neoplásico da LLC, foi optado por realizar um segundo ciclo de indução com protocolo FLA-IDA + Venetoclax, seguido por nova avaliação medular, a qual manteve RMC e DRM negativa. Posteriormente paciente seguiu para Transplante Medula Óssea (TMO) Alogênico, atualmente em curso.
DiscussãoA associação de LMA e LLC sem tratamento prévio é rara, apenas com poucos relatos e séries de casos descritos em literatura. A mediana de idade é de 68 anos, acima daquela do paciente aqui exposto. A mediana de tempo entre o diagnóstico da LLC e de LMA é de 4,2 anos, variando de 0,8 a 10 anos, intervalo correspondente ao deste relato de caso, que foi de 3 anos. Assim como descrito no paciente acima, a presença de mutação TP53 é comumente encontrada em outros relatos de casos. Quanto ao tratamento, considerando o mau prognóstico, o TMO alogênico deve ser considerado em primeira remissão naqueles elegíveis, o que foi definido para este paciente.
ConclusãoEm virtude da raridade do diagnóstico de LMA concomitante a LLC, são muitos os obstáculos para melhor compreensão desta condição. Dessa maneira, compartilhar experiências tem importante papel na geração de conhecimento e novas perspectiva para melhor compreensão e condução desses pacientes.