A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética causada pela deficiência de hepcidina, um importante hormônio responsável pela homeostasia do ferro. A diminuição da produção ou a diminuição da atividade desse hormônio acarreta em maior absorção intestinal de ferro com consequente sobrecarga no organismo e danos em diversos órgãos. Este acúmulo pode resultar em complicações clínicas como cirrose, artrite, cardiopatias, diabetes, desordens sexuais e escurecimento da pele. As mutações H63D e C282Y estão bem definidas na etiologia da HH, porém, a doença ainda é pouco conhecida pela população e pelos profissionais da saúde em geral. A HH, quando associada à anemia hemolítica autoimune (AHAI) é ainda mais rara, o que confere relevância ao caso clínico aqui relatado para registrar o seu curso clínico, alterações nos exames complementares, tratamento e desfecho.

Paciente do sexo masculino, 67 anos, sem antecedentes familiar, social, patológico ou laboral relevantes e sem histórico de alergias ou atopia. Apresentava hiperferritinemia com suspeita de HH, sendo realizado teste genético com H63D em heterozigose, S65 ausente e C282Y ausente. Além disso, apresentou marcadores de hemólise presentes e teste de Coombs direto negativo. Ao exame físico, apresentava hiperpigmentação, mas sem outras alterações. Exame de tomografia computadorizada (TC) toracoabdominal evidenciou cálculos e cistos renais, ascite moderada, fígado com sinais de hepatopatia crônica e ausência de alterações pulmonares, embora tenha sido observado distúrbio ventilatório obstrutivo em grau muito leve (incipiente) devido ao prolongamento do TFEF 25-75% na prova de função respiratória. Na ressonância magnética (RM) de abdômen, observou-se sobrecarga de ferro. Novos exames laboratoriais apresentaram hemoglobina 12.6 g/dL, 8000 leucócitos/mm3, 3.536 neutrófilos/mm3, 117.000 plaquetas/mm3, Ferro 163 mcg/mL, Ferritina 2914 ng/mL, Haptoglobina 30 mg/dL, Vitamina B12 1400 ng/L e Coombs direto positivo. Devido ao diagnóstico de AHAI, iniciou-se o uso de prednisona. A seguir, diminuiu-se a dose de corticóide, tendo sido mantida a sangria mensal e iniciado deferasirox para hiperferritinemia. O paciente segue em acompanhamento, apresentando melhora clínica.

A HH com a AHAI é uma condição rara, devendo ser suspeitada em quadros de hiperferritinemia com aumento de hemólise e podendo ser confirmada a partir da avaliação laboratorial que inclua a pesquisa das mutações H63D e C282Y e a presença de autoanticorpos. Diante disso, torna-se evidente a importância de relatar uma doença rara junto de uma manifestação ainda mais incomum.