As alterações congênitas do Fibrinogênio (FI) são raras e classificadas como quantitativas (afibrinogenemia e hipofibrinogenemia) ou qualitativas (disfibrinogenemia e hipodisfibrinogenemia). A manifestações clínicas são principalmente hemorragias. Também são descritas trombose, alterações gineco-obstétricas e dificuldade de cicatrização. O tratamento é a reposição principalmente com concentrado de FI, e antifibrinolíticos. Nos pacientes com trombose é necessário anticoagulante e concentrado de FI. O Hemorio é o centro de referência para coagulopatias hereditárias no estado do Rio de Janeiro. A finalidade do trabalho é mostrar os aspectos clínicos e as dificuldades no diagnóstico e tratamento, contribuindo para um entendimento maior no manuseio.

Geral: Descrever as características clínicas e laboratoriais dos pacientes com alterações congênitas do fibrinogênio no Hemorio até 31 de dezembro de 2024.

Específicos: - Comparar os dados clínicos observados com os da literatura. - Descrever a relação do nível plasmático de FI com as manifestações hemorrágicas. - Identificar manifestações trombóticas e correlacionar com o subtipo. - Descrever os tratamentos de reposição e avaliar sua resposta.

Estudo observacional, descritivo com revisão de prontuários (01/2015‒12/2024). Foram coletados dados demográficos (idade ao diagnóstico, idade atual, sexo), motivo do estudo diagnóstico, história familiar, dados clínicos, laboratoriais e genéticos e tipo de tratamento.

Foram identificados 19 pacientes, 03 excluídos. Analisaram-se 16 (6 homens e 10 mulheres), idades ao diagnóstico: 3 meses ‒ 62 anos (mediana 26a). Motivo do diagnóstico: hemorragia 25%; trombose 6% (1 caso); achado laboratorial/oligossintomático 19%, estudo familiar 50%. Apenas um caso consanguinidade. Os subtipos: 01 afibrinogenemia, 05 hipofibrinogenemias, 08 hipodisfibrinogenemias e 02 disfibrinogenemias. O TP prolongado em 30% dos pacientes, o TTPa em 10%, o TT em 85% e o tempo de reptilase em todos. Três pacientes realizaram estudo genético, mutações em FGA e FGG. Apenas dois pacientes sem sangramentos. Predominaram sangramentos leves, localizados em mucosas e os induzidos. Menorragia em 70% das mulheres, abortos espontâneos em 30% e gravidez ectópica em uma paciente. Houve uma hemorragia intracraniana traumática e um sangramento gastrointestinal grave. Dois episódios trombóticos prévios ao diagnóstico, ambos identificados em hipodisfibrinogenemias, associados a fatores de risco. Vinte e dois procedimentos cirúrgicos pré diagnóstico foram identificados (06 com sangramento anormal). Após diagnóstico, 11 cirurgias com preparo, 10 sem intercorrências e 01 cesárea com sangramento grave. O tratamento incluiu antifibrinolíticos, terapia hormonal para menorragia, e concentrado de fibrinogênio/crioprecipitado (profilaxia mensal em paciente com afibrinogenemia). Resposta clínica geralmente boa.

Os dados obtidos são semelhantes aos da literatura, mas a adoção de escalas de escore de sangramento (ISTH-BAT) auxiliaria na comparação dos resultados. As manifestações clínicas correlacionaram-se com a atividade funcional de FI, podendo haver pacientes assintomáticos. Complicações gineco-obstétricas são frequentes. As manifestações trombóticas podem ocorrer principalmente em alterações funcionais. O tratamento é eficaz, mas a disponibilidade de concentrado de fibrinogênio é limitada.