A Doença Falciforme (DF), possui várias manifestações clínicas, agudas e crônicas. Porém, nem todos as pessoas com DF manifestam seus sintomas de forma semelhante. A variabilidade clínica depende do genótipo, do haplótipo e do nível da hemoglobina fetal (Hb F). O objetivo desse trabalho é identificar os genótipos e as complicações clínicas relatadas em prontuários de adolescentes e jovens adultos com doença falciforme acompanhados no Ambulatório de Hematologia de Palmas-TO, bem como a associação entre essas variáveis.

Trata-se de pesquisa quantitativa, analítico-descritiva e transversal sobre genótipos e complicações clínicas da Doença Falciforme, realizada no Ambulatório de Hematologia de Palmas-Tocantins, Brasil. Foram incluídos no estudo adolescentes de 15 a 17 anos e jovens adultos de 18 a 23, diagnosticados com doença falciforme e acompanhados no ambulatório com o prontuário ativo. Os dados relativos aos genótipos e às complicações clínicas foram coletados dos prontuários, tabulados em planilha do Excel (Microsoft Office Excel® 2022) com dupla conferência pelos pesquisadores e analisados no programa estatístico SPSS® (Statistical Package for the Social Sciences - versão 22.0). As associações foram verificadas por meio do Teste Qui- Quadrado ou, Exato de Fisher, ao nível de 5% de significância. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) da Universidade Federal do Tocantins (UFT) sob o parecer nº62.60.859/2023. RESULTADOS: Dos 69 indivíduos avaliados, 44 (63,77%) tinham idade entre 15 e 17 anos, e 25 (36,23%) entre 18 e 23, com média de idade 19,29 anos. Quanto aos genótipos, 40 (57,97%) possuíam o genótipo SS, 23 (33,33%) SC, 4 (5,79%) SF e 2 (2,89%) SBetaTalassemia. Os pacientes que apresentaram alguma complicação clínica somaram 34 (49,28%), contra 35 (50,72%) sem relato de quaisquer eventos. As manifestações encontradas relacionadas às complicações foram: Esplenectomia (8,70%), Litíase Biliar (43,50%), Lesões ósseas (11,60%), Acidente Vascular Cerebral (4,30%), Sequestro Esplênico (15,90%), Dactilite (1,40%), Colecistectomia (23,20%), Transfusões (66,70%) e Crises Álgicas (95,70%). Observaram-se associações significativas dos genótipos com o Escore Geral de Complicação (p < 0,001), colelitíase (p = 0,002), colecistectomia (p = 0,019) e transfusão (p < 0,001). Esse escore de complicações é a soma de todas as complicações clínicas relatadas no prontuário do paciente desde o início do acompanhamento hematológico. Dos 40 indivíduos com genótipos SS, 27 apresentaram alguma complicação, representando 79,41% das complicações. Nos demais genótipos, 5 (14,71%) pacientes SC apresentaram alguma manifestação, 2 (5,88%) SF e 0 (0,00%) SBetaTalassemia.

Os dados obtidos corroboram a literatura, ao verificar-se que o genótipo mais prevalente é o SS e o menos frequente a SBetaTalassemia, assim como as complicações clínicas visualizadas são comuns. Nota-se ausência de casos de priapismo, geralmente visto em 5 a 10% dos casos em jovens adultos. Quanto aos genótipos, o SS é o considerado mais grave, justamente por apresentar mais manifestações clínicas. As crises álgicas, mesmo sendo a complicação mais frequente, não apresentaram significância estatística quanto ao genótipo.

Nota-se que os genótipos são fatores determinantes para o surgimento de complicações nos indivíduos com doença falciforme, a exemplo disso, pacientes com o genótipo SS se mostram mais acometidos por complicações clínicas que os demais genótipos, enquanto o genótipo SBetaTalassemia, por outro lado, apresentou menor taxa desses eventos.