A doença de Niemann-Pick é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela mutação no gene da esfingomielina fosfodiesterase-1 (SMPD1). Neste relato, o objetivo é apresentar o caso de uma paciente diagnosticada com a doença de Niemann-Pick tipo B.

Paciente do sexo feminino, 26 anos, natural e procedente da cidade de Equador/RN, no Nordeste Brasileiro, com queixa de dor abdominal localizada no hipocôndrio esquerdo. Na investigação o hemograma mostrou pancitopenia e a USG de abdome esplenomegalia de 11,2cm, sem demais alterações. Desde a infância houve o aparecimento de equimoses em diversas partes do corpo, ocasionalmente desencadeada por traumas. Negou queixas neurológicas como disfagia, disartria, ataxia, alteração na força e sensibilidade. A mãe nega atraso no desenvolvimento neuropsicomotor da paciente. Em relação aos antecedentes familiares, a mãe nega histórico síndromes familiares ou de consanguinidade. Nessa investigação, a TC de abdome superior e pelve evidenciou esplenomegalia de 14,7cm, com normalidade na anatomia do fígado e das vias biliares. O mielograma apresentou séries normocelulares e sem displasia. Na análise morfológica da lâmina, com corante pancromático de Leishman, havia grande quantidade de macrófagos, de tamanhos aumentados e múltiplos vacúolos de tamanhos variados, a maioria apresentando inclusões azurófilas, característicos para a doença de Niemann-Pick. A hipótese diagnóstica da Doença de Gaucher foi elencada inicialmente. No entanto, o sequenciamento do gene SMPD1 mostrou duas variantes em heterozigose: NM_000543.5(SMPD1):c.[1829_1831del(;)631T>C];p.[Arg610del(;)Trp211Arg], classificadas como patogênica e provavelmente patogênica, respectivamente. Assim, iniciou-se a reposição enzimática com Xenpozyme (alfa olipudase). Cinco meses depois do início do tratamento, a paciente retornou ao ambulatório da hematologia com queixa de intensificação da metrorragia, sangramentos e dor lombar. Na avaliação gastrointestinal a TC de abdome mostrou hepatoesplenomegalia, com ectasia das veias porta e esplênica. Nos exames laboratoriais houve aumento das transaminases, com provável etiologia secundária à doença. Ademais, foi feita uma TC de tórax para avaliação de complicações pulmonares da doença, com espessamento de septos interlobulares bilateralmente, predominantemente na periferia e em bases, associado a duas opacidades nodulariformes em vidro fosco no pulmão esquerdo, provavelmente relacionadas a doença de base. Após avaliação e controle da doença a paciente recebeu alta e orientação para acompanhamento ambulatorial. Atualmente, ainda com queixa de dor abdominal, fazendo reposição com 0,3 mg/kg de alfa olipudase, gradualmente titulada para o objetivo de 3 mg/kg.

O curso clínico e o exame genético confirmaram a Doença de Niemann-Pick tipo B (NPD-B), uma forma menos grave com início tardio e bom prognóstico na idade adulta. Caracteriza-se por hepatoesplenomegalia infantil e trombocitopenia secundária ao hiperesplenismo, além de doença pulmonar intersticial, atraso no desenvolvimento e hiperlipidemia. As manifestações neurológicas são raras. O diagnóstico é feito por testes genéticos identificando alelos no gene SMPD1. Não há tratamento curativo, mas terapias como a reposição enzimática com alfa olipudase, terapia física, ocupacional e medicamentosa podem aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.