A Doença de Gaucher é uma doença genética autossômica recessiva rara pertencente ao grupo das doenças de depósito lipossomais. Apresenta-se de forma heterogênea, variando nos 3 subtipos (I, II e III), principalmente, em relação a presença de visceromegalias e comprometimento neurológico. A Doença de Gaucher de tipo III é aquela de maior raridade sendo estimado uma incidência de 1:200.000 nascidos vivos. O presente relato de caso tem como objetivo apresentar paciente que apresenta esse tipo e chamar a atenção de profissionais de saúde para essa patologia.

Realizou-se investigação de prontuário da paciente averiguando a história clínica e exames, além de revisão de literatura.

Criança de 1 ano e 5 meses, sexo feminino, encaminhada por apresentar quadro de esplenomegalia desde os 4 meses de vida associado à anemia e plaquetopenia. Genitores relatam que desde os 6 meses de idade apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, sustentando o pescoço apenas com um ano de idade, além de não falar ou andar. Paciente é filha adotiva dos atuais genitores. É fruto de relação não consentida entre sobrinha e tio paterno. Não há dados de gravidez e parto de paciente. Avó materna e mãe biológica de paciente apresentavam algum grau de retardo mental (sem especificação de gravidade). Ao exame físico, paciente apresentava baixo peso (Z-score: -2,74), baixa estatura (Z-score: 2,4) e microcefalia (Z-score: -2,6). Além disso, apresentava cifoescoliose e quadro de esplenomegalia maciça (ultrapassando fossa ilíaca esquerda) e hepatomegalia leve (4 cm do rebordo costal). Em hemograma, observou-se que paciente tinha anemia microcítica e hipocrômica (Hb: 7,9 g/dL/Ht: 29,8%/VCM: 75,3 fL/HCM: 25,4 pg) e plaquetopenia (89.000 mm3). Teste genético evidenciou variante patogênica – c.1448T>C:p. (Leuc483Pro) ‒ em homozigose no gene da betaglicosidase. Além disso, paciente apresentava diminuída atividade da beta-glicosidase (0,16 mcmoL/L/h – VR >1,14).

A Doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo onde há uma deficiência da enzima lipossomal betaglicosidase e acúmulo de glicocerebrosideos em macrofágos. Os pacientes com essa patologia podem ser classificados em três tipos, sendo o de tipo III aquele com comprometimento neurológico progressivo e crônico, hepatoesplenomegalia maciça, cifoescoliose, anemia e plaquetopenia. O diagnóstico definitivo é dado quando se observa uma baixa na atividade da enzima betaglicosidase. Auxiliam no diagnóstico a presença de variantes patogênicas do gene glucocerobrinase 1 do cromossomo 1q21. Essas variantes seriam os alelos c.1226A>G (N370S or p.N409S) e c.1448T>C (L444P or p.L483P) que podem se apresentar em homozigose ou não. A incidência e prevalência da Doença de Gaucher é baixa o que leva a sua subnotificação.

O presente relato amplia o conhecimento do subtipo raro de uma patologia pouco conhecida entre profissionais de saúde e contribue para que novos estudos surjam para elucidar e tratar melhor os pacientes com Doença de Gaucher.