A Esferocitose Hereditária (EH) é uma anemia hemolítica congênita, de caráter autossômico dominante. Sua fisiopatologia é explicada por uma deficiência de proteínas envolvidas na manutenção da homeostase entre o esqueleto e a bicamada lipídica da membrana dos eritrócitos. A instabilidade dessa estrutura faz com que os eritrócitos assumam uma forma cada vez mais esférica, impossibilitando sua passagem pela circulação esplênica e causando a eles uma morte prematura. Como consequência, sinais clínicos como esplenomegalia, icterícia e colelitíase podem estar presentes. No entanto, essas manifestações são semelhantes às dos pacientes com anemias autoimunes e talassemias, motivo pelo qual o diagnóstico da EH pode ser difícil. O presente relato tem o objetivo de descrever um caso de EH e suas dificuldades diagnósticas.

Criança, 7 anos, acompanhada pela mãe, dá entrada em um hospital do interior de Minas Gerais em fevereiro de 2024 apresentando intensa dor abdominal, náuseas, quadro arrastado de icterícia e anemia. Com um histórico de diversas internações em outros serviços de saúde com quadros semelhantes, apresentava anemia com necessidade transfusional e esplenomegalia. Foi avaliada no passado pela hematologia com suspeita de quadro infeccioso viral. Não há na família materna histórico de anemia, mãe não soube informar histórico paterno. Diante desse cenário, os profissionais que assistiram a paciente solicitaram exames em busca de um diagnóstico. Resultado de exames: Sorologias negativas (HIV, Hepatite A, B e C, Citomegalovírus, Toxoplasmose, Epstein Barr, Mononucleose, Esquistossomose); Coombs direto negativo; LDH elevado, 1051,61 Hemograma: Hb 9,4; Hematocrito 26,4%; VCM 77,9; HCM 27,7; CHCM 35,6%; RDW 19,2%; Leucocitos 10.100; Plaquetas 127.000; esfregaço sanguíneo: presença de esferócitos Cultura e Antibiograma: negativos TC de abdome e pelve: sinais de hepatoesplenomegalia e pequenas formações hiperatenuantes situadas no interior da vesícula biliar, sugerindo colelitíase. Diante dos resultados laboratoriais e do exame de imagem, a suspeita de EH foi aventada. Nesse período, a paciente também realizou a colecistectomia por videolaparoscopia e, após estabilização, teve alta e foi encaminhada para acompanhamento na atenção primária. Atualmente paciente é acompanhada por pediatra e hematologista, está estável, em uso de ácido fólico e recebeu vacinas para germes encapsulados. Realizou curva de fragilidade osmótica ambulatorial com resultado alterado comprovando a hipótese diagnóstica de EH. Resultado do teste: Curva imediata: Hemólise inicial: 0,75% (VR = 0,5%) 50% de hemólise: 0,52% (VR = 0,40 a 0,45%) Hemólise final: 0,00% (VR = 0,3%) Curva após 24 horas: Hemólise inicial: 0,9% (VR = 0,70%) 50% de hemólise 0,71% (VR = 0,45 a 0,59%) Hemólise final: 0,00% (VR = 0,2%).

O presente relato ilustra o caso de uma criança com EH e as adversidades no diagnóstico. Expõe as dificuldades dos hospitais de pequeno porte em ter acesso a exames mais complexos e profissionais mais especializados. Apesar de ser a anemia hemolítica por defeito intrínseco da membrana mais comum, ainda é uma doença rara e por vezes pouco estudada pelos não hematologistas. O diagnóstico dessa patologia é importante para evitar complicações, indicar um tratamento adequado em tempo oportuno e oferecer um aconselhamento genético.