Hemoglobina C (HbC) é uma variante anômala da Hemoglobina A selvagem, devido à uma mutação no gene que codifica a cadeia da beta-globina. A Alfa-talassemia, por sua vez, é uma condição advinda da mutação do gene da cadeia da alfa-globina levando a uma menor expressão da mesma. No caso em questão, descrevemos um portador sintomático de HbC em homozigose associado à alfa-talassemia.

Paciente masculino, negro, 23 anos, foi encaminhado ao ambulatório da Liga de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular do HCFMUSP com diagnóstico hemoglobinopatia C com queixa de dor em regiçao de hipocôndrio esquerdo. Ao exame físico havia esplenomegalia com baço a 3cm do rebordo costal esquerdo (conferir esse dado, acho que era isso). Exames laboratoriais mostravam hemoglobina normal (Hb: 12,4g/dL), com microcitose (VCM 69,8fL) e reticulócitos aumentados (2,71%), além de policromasia, poiquilocitose, drepanócitos, hemácias em alvo e cristais de hemoglobina C, além de queda de haptoglobina e aumento de bilirrubina indireta. O perfil de ferro era normaleletroforese de hemoglobina mostrava HbA 0,4%, HbA2 3,4%, HbF 2,8%, HbC 93,4%. Paciente trouxe resultado da eletroforese da filha de 1,5 anos, demonstrando HbA 66,9%, HbA2 3,2%, HbF 0,9%, HbC 29,0%. Considerando o padrão de herança das hemoglobinopatias, foi levantada a hipotése diagonóstica para paciente de HbC em homozigose, associada à alfa-talassemia. Foi pedido o teste genético, que ainda está em andamento.

Tanto a HbC quanto a alfa-talassemia são condições acarretadas por mutações em genes de cadeias de globina, ambas podendo ter formas subclínicas ou manifestações sintomáticas. A HbC é resultado da mutação de um ou dos dois loci da beta-globina. As manifestações clínicas normalmente ocorrem quando há homozigose ou heterozigose composta, geralmente com anemia hemolítica leve e esplenomegalia. A alfa-talassemia é fruto da mutação de um a quatro dos locis codificadores da alfa globina, localizados no cromossomo 16. A gravidade de sua manifestação depende do padrão da mutação e do número de loci afetados. O quadro clínico pode variar desde anemia leve até o quadro mais severo, a hidropsia fetal. A coocorrência de ambas condições é uma situação bastante rara, ainda pouco descrita na literatura, e seu diagnóstico é marcado pela presença de hemoglobina C como forma predominante na eletroforese de hemoglobina e microcitose. No caso em questão, o diagnóstico foi suspeitado pelo “gap”entre valores de HbA e HbC na eletroforese da filha, situação característica da associação de mutação no gene da beta globina associada a alfa talassemia.

Por mais que seja uma condição rara, a coocorrência de HbC e alfa-talassemia é um diagnóstico possível. A solicitação de teste genético para a confirmação da condição é recomendável.