As neoplasias mieloproliferativas crônicas (NMP) são distúrbios clonais das células hematopoéticas caracterizadas pela proliferação de uma ou mais das linhagens mieloides. Elas incluem trombocitemia essencial (TE), policitemia vera (PV), mielofibrose primária (MF), leucemia mieloide crônica (LMC) e NMP não classificada (NMP-N). Estudo dinamarques identificou 97 indivíduos com diagnósticos de NMP e doença linfoproliferativa (DLP). Em 90% destes, ambos os diagnósticos foram estabelecidos dentro de 5 anos um do outro.

Relatar caso de paciente em seguimento por NMP evoluindo com infiltração medular por DLP.

Paciente masculino, 59 anos, com diagnóstico de TE de alto risco desde 2010, com presença de mutação do JAK2 V617F e antecedente de trombose de SNC em 2019. Em novembro de 2023 evolui com citopenias graves com necessidade transfusional (Hb 6 g/dL e plaquetas 45.000/mm2), esplenomegalia e sintomas constitucionais. Aventada a hipótese de evolução para mielofibrose ou leucemia aguda, foi submetido a reavaliação medular. Os achados foram compatíveis com doença mieloproliferativa associada a infiltração por linfoma de células B pequenas. A imunohistoquímica mostrou CD20 positivo e CD5, CD23, ciclina D1 e CD10 negativos. A imunofenotipagem de sangue periférico demonstrou linfocitose B clonal CD5 negativo. Tendo como principal hipótese diagnóstica o linfoma de zona marginal esplênico, iniciado rituximabe 375 mg/m2 semanal em 4 doses. Após término, paciente evoluiu com resolução dos sintomas B, baço não mais palpável e hemograma normalizado.

Pacientes com NMP apresentam redução de sobrevida e na qualidade de vida devido a eventos vasculares e transformação em leucemia aguda. A incidência acumulada de DLP em pacientes com NMP tem sido relatada como maior do que na população em geral, mas apenas recentemente começaram a ser reveladas vias carcinogênicas comuns. Em especial, a mutação JAK2 V617F, que está presente em grande parte dos casos de NMP, tem sido associada a um aumento do risco de DLP.

O diagnóstico de múltiplas neoplasias hematológicas clonais concomitantes é considerado raro. Quando ocorre, não está claro se os distúrbios estão relacionados em sua fisiopatogenia ou se refletem eventos aleatórios independentes. Identificar a coexistência dessas duas entidades pode se revelar um desafio, dado que a clínica de ambas frequentemente se entrelaçam, criando um cenário clínico muitas vezes indistinguível.