O presente trabalho buscou caracterizar o perfil dos pacientes de doença falciforme do Noroeste Paulista quanto ao genótipo, haplótipo, mutações C282Y e H63D para o gene HFE e estresse oxidativo, assim como verificar possíveis associações entre os preditores.

A casuística constou com 31 amostras, sendo16 do sexo feminino e 15 do sexo masculino, de doentes falciformes com média de idade de 40 anos. Cerca de 87% do grupo amostral são de afrodescendentes e 13% de caucasianos. As amostras foram submetidas a testes eletroforéticos e cromatográficos para a identificação dos genótipos da DF. A confirmação da homozigose para Hb S, dos haplótipos BS e das mutações C282Y e H63D para o gene HFE foi realizada por PCR-RFLP, para βtal a confirmação foi por meio de PCR-AE; a capacidade antioxidante em equivalência ao Trolox (TEAC) e os níveis de malondialdeído (MDA) foram determinados por espectrofotometria. As análises estatísticas foram performadas através do qui-quadrado de Pearson, utilizando o software RStudio.

Das 31 amostras, 18 foram diagnosticadas com Hb SS e 13 com S/β talassemia (S/βtal). Quanto aos haplótipos βS, o haplótipo Bantu/Bantu foi o mais frequente (58,15%), seguido de Bantu/Benin (16,11%), Benin/Benin (12,9%), Benin/atípico (6,45%), Camarões (3,2%), raro na população brasileira, e Atípicos (3,2%). Para a presença de mutações no gene HFE, houve uma maior frequência para a mutação C282Y em pelo menos um alelo (22,58%) seguido de H63D/ H63D (9,6%) e da dupla heterozigose C282Y/H63D (6,45%), sendo a ocorrência desta apenas indivíduos S/βtal. Quando analisados separadamente, a mutação C282Y em pelo menos um alelo estava presente em 46% das amostras de S/βtal comparada à ocorrência de 5,5% para Hb SS. Quanto ao estresse oxidativo, o nível médio de TEAC foi de 2,04 mM/L e a média geral para MDA foi de 828 ng/mL. Separando os grupos HbSS e S/βtal, obtivemos uma média de MDA de 935,8 ng/mL e 680,9 ng/mL respectivamente, refletindo o quadro de estresse oxidativo crônico da Hb SS. Encontramos associações entre genótipo (βS e S/βtal) e haplótipo (p = 0,0039), sendo um reflexo do processo da miscigenação da população brasileira, uma vez que os alelos βS e os haplótipos Bantu e Benin possuem origem africana; entre genótipo (βS e S/βtal) e a mutação C282Y (p = 0,0034), a qual ocorre em maior frequência em caucasianos da Europa e América do Norte, que também influenciaram a colonização da região estudada; e entre MDA e sexo (p = 0,022), em que 43,75% das mulheres apresentaram níveis elevados de MDA (> 840 ng/mL), enquanto 80% dos homens apresentaram níveis entre 558 a 725 ng/mL. No entanto, apenas duas mulheres fazem uso de hidroxiureia (HU) comparado aos seis pacientes do sexo oposto.

O genótipo da DF mais frequente na região foi o homozigoto para HbS, sendo este o mais grave. A maior frequência do haplótipo Bantu e da mutação C282Y, assim como suas associações com os genótipos βS e S/βtal, refletem a miscigenação da região. Por fim, o valor médio de MDA está relacionado ao uso da HU entre os sexos, uma vez que o medicamento tem efeito nos níveis peroxidação lipídica.