O Transplante de Células Tronco Hematopoiética (TCTH) é parte fundamental da terapia curativa para pacientes oncohematológicos. Contudo, a taxa de recidiva da doença pós TCTH é bastante variável. Sendo assim, é de extrema importância a análise de doença residual mínima e anormalidades citogenéticas residuais nesses pacientes pós TCTH para avaliação da eficácia do transplante, possibilitando condicionamento terapêutico eficaz. Logo, este estudo tem como objetivo avaliar a presença de anormalidades citogenéticas residuais e doença residual mínima em pacientes oncohematológicos do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Ceará (HEMOCE) que passaram por transplante de medula óssea, através da análise de cariótipo com bandeamento G, Hibridização in situ Florescente (FISH) e imunofenotipagem por citometria de fluxo. No período de out/2021 à jun/2023 foram recebidos e analisados 32 pacientes, que passaram por TCTH, tendo 22 (68,7%) recebido transplante de doadores de sexo oposto e 10 (31,3%) recebido de doadores do mesmo sexo. Destes, nove eram portadores Leucemia Mieloide Aguda (LMA), 12 era portadores de Leucemia Linfoide Aguda de linhagem B (LLA-B), um era portadores de Leucemia Linfoide Aguda de linhagem T (LLA-T), três de Leucemia Mieloide Crônica (LMC), um de Leucemia Linfoide Crônica (LLC), um de leucemia indiferenciada, dois de Anemia com Excesso de Blastos em Transformação (AREB-T), um de anemia aplástica, um linfoma de Hodgkin e um portador de mielofibrose. As primeiras análises citogenéticas por bandeamento G mostraram que 13 (40,6%) pacientes apresentavam quimerismo completo, 7 (21,8%) apresentavam quimerismo parcial e 11 (34,3%) apresentaram cariótipo alterado. A avaliação pelo método de FISH, utilizando a sonda SHOX, está em andamento e até o momento foi realizado em dois pacientes do total de casos que receberam transplante de doadores do sexo oposto, sendo possível observar nestes casos a concordância com o cariótipo. Em relação a análise de DRM por citometria de fluxo apenas um paciente apresentou DRM positiva para LMA (cariótipo deste paciente apresentava alterações numéricas), um caso apresentou DRM inconclusiva (cariótipo apresentou presença de cromossomo marcador) e seis casos não realizaram pesquisa para DRM. Dez casos que possuíam cariótipo alterado apresentavam DRM negativa. A LLA-B foi a leucemia que apresentou menor taxa de resposta ao TCTH, tendo 8 (66,6%) dos 12 pacientes apresentando cariótipo com anormalidades genéticas residuais pós TCTH. Apesar de um número amostral ainda pequeno, evidenciou-se a importância da realização de técnicas combinadas de citogenética clássica e molecular, combinada com citometria de fluxo na avaliação de eficácia do TCTH. Além disso, destaca-se a importância da realização da FISH em casos com doador e receptor de sexo oposto, principalmente quando não é possível a realização da análise molecular de quimerismo.
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