Objetivos: Os objetivos deste trabalho é expor as peculiaridades da Anemia de Fanconi na área médica, incitando o debate e fazer uma breve atualização com novas possibilidades de tratamento e estudos recentes sobre a anemia de Fanconi que podem auxiliar no futuro em outras doenças. Materiais e métodos: Foi realizada uma revisão de literatura selecionados dos bancos de dados SciELO, Google Acadêmico, US National Library of Medicine, Hospital Israelita Albert Einstein, de trabalhos universitários da UNICAMP e da UFPR, de um espaço amostral 2002 a 2020, em português, espanhol e inglês. Foram restritos para a busca de métodos diagnósticos e tratamento apenas o período de 2017 a 2020. Artigos anteriores a 2017 foram utilizados apenas para avaliação de histórico de sinais e sintomas e definições da doença. As palavras chaves utilizadas foram: “Anemia aplásica”, “anemia de Fanconi”, “pancitopenia”, “transplante de medula óssea”, “tratamento”, “diagnóstico”, “epidemiologia”, “sinais clínicos”. Resultados: Anemia de Fanconi (AF) é uma desordem causada por mutações; em pelo menos um dos 22 genes da FA. Esses genes são responsáveis por reparos no DNA, replicação e diversos outros processos celulares. Se alterados, o DNA se torna instável e suscetível a alterações genéticas o que explica características clínicas como manchas de pele, malformações, neoplasias malignas (como carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço), um risco elevado de insuficiência da medula óssea, síndromes mielodisplásicas e leucemia mielóide aguda. O diagnóstico laboratorial atualmente mais indicado é feito com Exame Multiplex de genes em que são analisados genes mais afetados como tipo FANC e BRAC (1 e 2). O tratamento escolhido atualmente é o transplante de medula óssea em pacientes com imunocompativeis HLA e ausência de pancitopenia. Na impossibilidade, deve ser feito andrógenos, fatores de crescimento hematopoiéticos (G-CSF, EPO, IL), antifibrinolíticos e transfusões para melhorar a qualidade de vida do paciente e a sobrevida. Além disso, é interessante destacar que recentemente a Anemia de Fanconi possibilitou maior compreensão da fisiopatologia genética de diversos cânceres. Sugere-se que função elevada dos genes FA por aumento da produção de cópias do gene ou regulação transcricional é um fenótipo prevalente em uma grande porcentagem dos cânceres (por exemplo: a dependência entre FANCL e FANCD1 possui uma forte correlação em mais de 600 tipos de cânceres). Discussão: Com novos avanços da tecnologia, houve grande expansão nos estudos da fisiopatologia da AF o que permitiu avanços no diagnóstico e no tratamento (principalmente para os casos em que não é possível o transplante). Este avanço no estudo da AF também permitiu conhecimento fisiopatologia de diversos tipos de câncer. Conclusão: A AF ainda é desafio para a comunidade médica mas que tem ganhado sua devida importância nos últimos anos. Essa evolução nas pesquisas pode proporcionar a compreensão de demais patologias como câncer. Deve-se, portanto, continuar-se os estudos sobre esse assunto, muitas vezes negligenciado, a fim de melhorar as condições de transplante e melhorar alternativas de tratamento que podem ajudar pacientes não apenas da AF, mas para demais patologias como os diversos tipos de câncer.