A Anemia de Blackfan-Diamond é uma doença hereditária que se apresenta como anemia macrocítica grave desde a infância. Pode ser acompanhada por malformações congênitas e atraso no desenvolvimento. Tipicamente ocorre por mutação em genes de proteínas ribossomais, resultando em um RNA defeituoso, que causa estresse nucleolar e ativa a proteína p53, a qual induz a morte de células progenitoras eritroides, resultando em anemia.

Paciente do sexo feminino, 23 anos, apresentou icterícia e anemia severa (hemoglobina 2,3) aos 11 dias de vida. O mielograma revelou hipoplasia medular, especialmente na série granulocítica. A biópsia de medula óssea indicou hipoplasia eritroide e infiltração por células linfoides. Diagnosticada com Anemia de Blackfan-Diamond, permaneceu em suporte transfusional, estabilizando com corticoterapia a partir dos 5 anos, sem necessidade de transfusões até os 13 anos. Em 2022, usava prednisona 40 mg, ácido fólico, complexo B e contraceptivo parenteral. Exames de 05/07/2022 mostraram hemoglobina 10,6 g/dL, hematócrito 31%, leucócitos 7.600/mm3 e plaquetas 287.000/mm3. Condutas incluíram redução gradual da prednisona e prescrição de vitamina B12. Atualmente, a paciente usa prednisona 15 mg e azatioprina 150 mg. Em maio de 2024, recebeu duas bolsas de concentrado de hemácias devido à hemoglobina de 7,7 g/dL. Exames de 04/04/2024 indicaram: leucócitos 4,66 mil/mm3, hemácias 2,69 milhões/mm3, hemoglobina 10,0 g/dL, hematócrito 29,2%, VCM 108,9fL, HCM 37,1pg, RDW 16,8%, plaquetas 314 mil/mm3, reticulócitos 2,28%, CPK 42, bilirrubina total 0,32, direta 0,11, indireta 0,21, DHL 151, vitamina B12 324, ácido fólico 6,2. A paciente continua em acompanhamento especializado com ajustes terapêuticos conforme necessário para manutenção da estabilidade hematológica.

A Anemia de Blackfan-Diamond se manifesta por anemia grave desde a infância, retardo no crescimento e dificuldade de amamentação. O polegar com três falanges é uma alteração patognomônica. Há alto risco de neoplasias, como leucemia mieloide aguda e sarcoma osteogênico, e cerca de 50% apresentam malformações congênitas, incluindo alterações cefálicas, cardíacas, renais e ortopédicas. O diagnóstico envolve anemia macrocítica, reticulocitopenia e medula óssea normocelular com redução dos precursores eritroides. O hemograma e o aspirado de medula óssea confirmam o diagnóstico e estudos por imagem detectam malformações. O tratamento inclui corticoterapia e transfusões sanguíneas, com doses ajustadas para manter hemoglobina entre 8 e 10 g/dL. Pacientes não responsivos recebem transfusões mensais, com vigilância para sobrecarga de ferro transfusional, sendo associada a terapia de quelação de ferro para prevenir danos hepáticos.

Esta trajetória mostra a importância de intervenções terapêuticas precisas e adaptativas na Anemia de Blackfan-Diamond. A evolução do quadro, com fases de estabilidade e recaídas, reflete a necessidade de estratégias dinâmicas que integram o controle da anemia e a vigilância constante para complicações, garantindo assim a longevidade e a qualidade de vida.