
A investigação da anemia na pediatria inclui-se questões relacionadas a história, exame físico e investigação laboratorial com o intuito de classificar e propor uma abordagem adequada a essa faixa etária. Nesse contexto encontram-se anemias raras, a exemplo da Anemia de Blackfan-Diamond (ABD). Portanto, objetiva-se relatar um caso sobre os desafios do diagnóstico da ABD no paciente pediátrico.
Material e métodosBaseia-se em uma análise retrospectiva de um relato de caso através de coleta de dados realizada por prontuário.
ResultadosPaciente, sexo masculino, 4 anos, acompanhado desde março de 2019 com 1 ano no hemocentro com quadro sintomatológico de anemia grave(normocromica e macrocítica) com reticulocitopenia acompanhado de microcefalia e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor . Coletados exames e descartado anemia por origem nutricional, hemolítica e anemia de doença crônica. Em segmento clínico foi avaliado a Medula Óssea (MO) com mielograma, biópsia e imunofenotipagem com resultados a seguir: MO hipocelular para idade, com hipocelularidade acentuada da série vermelha, presença de 10% de células imaturas (hematogônias). Biópsia de MO com resultado normocelular (cerca de 80%) e imunofenotipagem indicou aumento de mieloblastos, hematogonias e alterações nas séries granulocítica e eritróide. Paciente evoluiu no período com necessidade de inúmeras transfusões sendo a primeira aos três meses. Inicialmente foi levantada a hipótese de Síndrome Mielodisplásica (SMD), entretanto após discussões clinicas, achados mais significativos na serie eritróide, aparente falência medular e pesquisa nas revisões de literatura os quais preencheram os critérios para ABD. Por esse motivo optou-se por iniciar teste terapêutico com corticoterapia no qual apresentou resposta clínica satisfatória.
DiscussãoA anemia no contexto da infância exige uma abordagem ampla devido ao número extenso de repercussões clinicas que podem gerar complicações no desenvolvimento. No caso da ABD esse diagnóstico torna-se complexo na maioria dos casos sendo fundamental a avaliação da MO e a correlação clínica, a ABD se classifica como uma aplasia eritróide congênita que se apresenta na infância, geralmente no primeiro ano de vida e tem como características a anemia normocrômica e macrocítica; associada a malformações congênitas. É reconhecido que existe um amplo espectro fenotípico da ABD. Sendo assim, deve-se considerar ABD em pacientes com anemia macrocítica inexplicada com reticulocitopenia após exclusão de outras etiologias. O diagnóstico é realizado com critérios clínicos e laboratoriais estabelecidos no consenso clínico internacional de 2008. Após o diagnóstico deve-se realizar avaliação com exames de imagens a fim de investigar malformações. O tratamento de primeira linha é a corticoterapia associada ou não a transfusões e tem como segunda linha para casos refratários a possibilidade de transplante de MO.
ConclusãoPor ser uma anemia rara e de difícil diagnóstico conclui-se a importância da avaliação clínica e laboratorial detalhada com o objetivo de um tratamento direcionado com o intuito de prevenir durante o acompanhamento complicações mais comuns como as endocrinológicas e o aparecimento de neoplasias. O prognóstico é favorável, a maioria dos casos respondem a terapia com glicocorticóides e alguns apresentam remissão adquirindo estabilidade da doença.