As neoplasias mieloproliferativas (NMPs) constituem um grupo heterogêneo de doenças clonais caracterizadas pela proliferação descontrolada de células hematopoiéticas diferenciadas. Mutações nos genes JAK2, CALR e MPL desempenham um papel fundamental na patogênese da mieloproliferação e de suas consequências. Características clínicas, como a significativa predisposição à trombose, destacam a importância de um monitoramento clínico rigoroso, uma vez que os eventos trombóticos arteriais e venosos representam importantes causas de morbidade e mortalidade. Estudos epidemiológicos em pacientes com NMP no Brasil são escassos, o que ressalta a necessidade urgente de avanços na caracterização e compreensão dos mecanismos vasculares, celulares e moleculares envolvidos na patogênese da trombose.

Caracterizar as tromboses arteriais e venosas em pacientes com neoplasias mieloproliferativas (NMPs) acompanhados em um único centro terciário de tratamento no Brasil.

Este estudo observacional e retrospectivo foi realizado em um único centro de referência para o tratamento de pacientes com neoplasias mieloproliferativas (NMPs). Foram analisados dados sociodemográficos, clínicos e laboratoriais de 231 pacientes diagnosticados com policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose primária (MFP). O objetivo do estudo foi caracterizar a natureza dos eventos trombóticos, determinar os territórios vasculares mais frequentemente acometidos e identificar os fatores de risco cardiovasculares e mutações iniciadoras mais prevalentes.

Dos 231 participantes, 79 foram diagnosticados com policitemia vera (PV), 76 com trombocitemia essencial (TE) e 76 com mielofibrose primária (MFP). Os grupos estavam uniformemente distribuídos, e a idade mediana foi de 67 anos (amplitude: 16 a 92 anos; p = 0,0366). Um total de 154 pacientes (58%) era do sexo feminino, e 154 pacientes (68%) apresentavam a mutação JAK2V617F. As tromboses arteriais foram as intercorrências mais frequentes em todos os grupos, sendo o acidente vascular cerebral isquêmico e o infarto agudo do miocárdio os eventos clínicos mais comuns antes ou no momento do diagnóstico da NMP. A hipertensão arterial sistêmica e a dislipidemia foram os fatores de risco cardiovascular mais frequentemente observados. Neste estudo, a mutação JAK2V617F, a mutação CALR e a leucocitose >10x103/mm3 não estiveram associadas a um aumento no risco de trombose. No entanto, a mutação JAK2V617F esteve significativamente associada à leucocitose >10x103/mm3 (p = 0,02). O risco relativo de trombose no grupo com MFP pré-fibrótica e mutação JAK2V617F foi 2,1 vezes maior do que no grupo com TE. O risco relativo de trombose em pacientes com MFP pré- fibrótica foi 91 vezes maior do que no grupo com MFP fibrótica.

Os dados sociodemográficos, clínicos e laboratoriais dos participantes deste estudo clínico são consistentes com os achados da literatura. Surpreendentemente, nesta coorte, a mutação JAK2V617F não esteve associada à trombose, reforçando a etiologia multifatorial das tromboses. Dois achados relevantes e previamente pouco explorados são destacados: a alta prevalência de eventos arteriais, que exige estratégias agressivas de prevenção primária e a necessidade de estratificar o risco trombótico e monitorar os fatores de risco cardiovascular não apenas em pacientes com PV e TE mas também em indivíduos com MFP pré-fibrótica, que frequentemente são estratificados apenas com base no risco de evolução clonal.