Identificar a prevalência de alfa-talassemia (α-tal) e os tipos de mutações mais comuns em pacientes atendidos pela Fundação Hemominas.

Desde 2007, a Fundação Hemominas (FH) disponibiliza teste molecular (PCR multiplex para as principais deleções de α-tal (-α3.7, - α4.2, –SEA, –MED, –FIL, –THAI e -(α)20.5)) para pacientes dos ambulatórios dos hemocentros da FH. Foi feito o levantamento retrospectivo dos pedidos e dos laudos dos resultados dos testes realizados nos anos de 2011 a 2023. Os dados passaram pelo processo de dupla digitação e foram armazenados no Sistema REDCap. Os dados foram exportados em formato de planilha Microsoft Excel e analisados pelo Software Statistica.

Foram analisados um total de 4.895 pedidos e laudos de testes moleculares para diagnóstico de alfa-talassemia de pacientes da FH que apresentaram motivos compatíveis com a doença. As solicitações foram advindas em sua maioria do Hemocentro de Belo Horizonte (2.320; 47,4%) e de Juiz de Fora (980; 20,0%). Dos 4.895 pacientes, 61,85% eram do sexo feminino. A idade média observada foi de 26 anos (SD = 20,28), havendo 103 pacientes abaixo de 1 ano (M = 7,8; SD = 2,96 meses). Os motivos das solicitações foram principalmente por anemia microcítica e/ou hipocrômica (3.152, 64,4%), cinética de ferro sem alterações (2.693, 55,0%) e pacientes com doença falciforme (992, 20,3%), dos quais 451 (45,5%) eram SS, 332 (33,5%) S com outra hemoglobina variante e 46 (4,6%) Sbeta-tal. Um total de 2404 (49,1%) indivíduos foram diagnosticados como portadores de α-tal, sendo 1.402 (59,06%) portadores silenciosos (deleção de um gene), 980 (40,76%) com traço talassêmico (deleção de dois genes) e 4 (0,16%) com talassemia intermédia (deleções de três genes). As frequências das deleções foram: -α 3.7 (99,4%), -α 4.2 (0,45%), –MED (0,29%), –SEA (0,08%), -(α)20.5 (0,04%). Não foram observadas deleções –THAI e –FIL.

O presente estudo demonstra que 49,11% dos pacientes atendidos na FH para realização do teste de a-tal foram diagnosticados, seja por deleção de 1, 2 e em menor número, 3 genes. Dentre estes, a deleção -α 3.7 foi a de maior predominância, resultado condizente com os encontrados na literatura que a descreve como mais comumente observada. Os números reduzidos das deleções -(α)20.5, –SEA, –THAI e –FIL, -MED são também são descritos em outros trabalhos, uma vez que são mais comuns em populações do sudeste asiatico e Mediterrâneo. Os Hemocentros de Juiz de Fora e Belo Horizonte apresentaram maior número de solicitações devido ao maior porte e número de pacientes atendidos nestes Hemocentros. Grande parte dos pacientes deram entrada no serviço na idade jovem adulta, havendo pacientes com menos de 1 ano e que denotam atenção a fim de realizar o diagnóstico correto em tenra idade. Os resultados possibilitaram observar o perfil dos pacientes atendidos para o diagnóstico na FH, bem como as deleções mais recorrentes na população de Minas Gerais, outras análises são necessárias para elucidar melhor o perfil da população do estado.

Conhecer a população de pacientes portadores de a-tal atendidos pela Fundação Hemominas permite auxiliar na implementação de melhorias na conduta do tratamento dos pacientes atendidos na única instituição prestadora do teste de alfa-talassemia na rede pública do estado de Minas Gerais.

FAPEMIG e Fundação Hemominas.