Sabe-se que os tumores neuroectodérmicos primitivos (PNETs) são tumores raros envolvendo o sistema nervoso central, ossos ou tecidos moles, com pico de incidência na adolescência. O PNET é um tumor extremamente agressivo cuja sobrevida livre de doença em 2 a 3 anos varia de 25 a 60%. Cerca de 30% dos pacientes apresentam metástase no momento do diagnóstico. O prognóstico varia de acordo com sitio acometido e a extensão da doença ao diagnóstico. O objetivo é relatar um caso raro de PNET, avaliado pela hematologia, com hipótese diagnóstica inicial de leucemia aguda.

Coleta dos dados clínicos da paciente nas Unidades de Clínica Médica e Hematologia do HUCAM, bem como o levantamento em prontuário dos resultados de provas laboratoriais e exames especializados.

Paciente do sexo feminino, 19 anos, admitida no hospital com plaquetopenia grave. A paciente relatava mialgia, cefaleia e calafrios que iniciaram após a terceira dose da vacinação para Covid, evoluindo 2 dias após com o surgimento de equimoses em membros e metrorragia. Ao exame físico apresentava-se levemente pálida, afebril, com sangramento cutâneo, sem linfonodomegalias periféricas ou visceromegalia. Os exames iniciais revelaram uma anemia normocítica (Hb-10.5g/dl), leucócitos-8200/mm3, plaquetopenia (12000/mm3), aumento de desidrogenase lática (DHL-4550), beta HCG negativo. A morfologia inicial do sangue periférico não revelou alterações leucocitárias, porém o mielograma mostrou uma infiltração intensa da medula óssea por células com características imaturas, compatível com células blásticas. À imunofenotipagem estas células eram negativas para CD45, e para os marcadores de linhagens mieloide, linfoides B e T, e células dendríticas, e positivas para CD56. O diagnóstico final foi de um tumor neuroectodérmico primitivo com base na histopatologia da biópsia de medula.

Apresentamos o caso de uma paciente jovem com o diagnóstico de PNET avançado, com manifestações hemorrágicas cutâneo-mucosas de evolução aguda, associado a plaquetopenia grave e infiltração da medula óssea por células imaturas com características blásticas, que faziam suspeitar fortemente de uma leucemia aguda, portanto, uma apresentação atípica para um tumor sólido raro e de comportamento agressivo, cujo diagnóstico só foi possível através de exames especializados.

O diagnóstico de certas neoplasias pode ser desafiador devido a sua rara incidência e, por vezes, apresentação clínica atípica, que pode simular outras doenças. O envolvimento primário do sangue periférico e da medula óssea suscita a avaliação inicial do hematologista que, com base nos conhecimentos clínico e laboratorial, é capaz de estabelecer um raciocínio amplo e diferencial, cuja confirmação requer o conhecimento de um especialista experiente para diagnóstico assertivo e precoce.