A deficiência de Fibrinogênio é uma coagulopatia rara, com prevalência aproximada de 1:1.000.000, ela pode ser quantitativa (hipo/afibrinogenemia) ou qualitativa, disfibrinogenemia. As manifestações clínicas são variáveis, e costumam estar associadas ao nível sérico de fibrinogênio, sendo o mais comum sangramentos mucosos, hematomas musculares e eventualmente hemartroses, e no caso da afibrinogenemia o risco de sangramento intracraniano. Já as disfibrinogenemias além do risco de sangramento, apresentam risco de complicações trombóticas. Apesar de raro, existem relatos na literatura de pacientes com hipo/afibrinogenemia que também apresentam trombose de repetição. O manejo destes pacientes é extremamente desafiador, pois envolve muitas vezes o uso de concentrado de fibrinogênio assim como anticoagulação.

relato de caso e revisão da literatura sobre alternativas de tratamento para o paciente com hipo/disfibrinogenemia e complicações trombóticas.

MAS, masculino, 32 anos, história de diagnóstico de afibrinogenemia desde o nascimento, por sangramento prolongado em coto umbilical. Apresentava na infância quadro de sangramento gengival, epistaxe e hematomas pós traumas, manejadas com transfusão de PFC e crioprecipitado. Em 2011 diagnosticado HAS secundária a estenose de artéria renal direita. Aos 24 anos, em 2015, teve queda de escada com hemartrose de quadril e hematoma de quadríceps esquerdo. Em 2016 apresentou AVC hemorrágico. Em 2018 apresentou novo hematoma muscular em gastrocnêmio direito e no mesmo ano novo AVC hemorrágico, com necessidade de neurocirurgia. Neste momento chega ao hemocentro com dosagem de Fibrinogênio de <50 mg/dL. Ficou 3 anos sem intercorrências graves, apresentou hematoma pós vacina COVID e novo hematoma em coxa esquerda, mas no início de 2022 apresentou 3ºAVC hemorrágico, tratado de forma conservadora, recebeu crioprecipitado de 8/8h e concentrado de fibrinogênio 2 g. Evolui com broncopneumonia, derrame pleural com necessidade de toracocentese e TC de tórax evidenciou TEP segmentar e subsegmentar. Descartado anticoagulação devido ao AVC recente. No entanto, após 2 meses paciente retorna com quadro de alteração neurológica. TC de crânio sem alterações e RNM de neuro-eixo evidenciou isquemia aguda na região do “H” medular com extensão até a porção cranial da medula dorsal. Após alta desta internação paciente iniciou com reposição de concentrado de fibrinogênio 1 g a cada 15 dias, para prevenção de sangramento em SNC. Seguiu apresentando complicações, com sangramentos em escaras, novo hematoma em coxa esquerda. Necessitou colocar portocath, que evoluiu com hemotórax compressivo. Arteriografia evidenciou lesão na confluência da jugular direita e subclávia, tentativa de tamponamento com balão sem sucesso, realizado toracocentese com drenagem 2.500 mL de sangue. Em 06/23 apresentou aumento de volume em coxa direita, ecodoppler constatou trombo subagudo/crônico ocupando parcialmente a veia ilíaca externa direita e trombose proximal da veia femoral profunda direita. AngioTC de tórax com novo TEP subsegmentar. Novamente descartada anticoagulação devido ao risco de AVCH.

A presença de trombose de repetição em pacientes com hipo/afibrinogemia é rara, sendo importante nestes casos a investigação de fatores de risco para trombose. Devido à ausência de consenso na literatura sobre uso de anticoagulação, o manejo destes casos deve ser individualizado, com avaliação de risco/benefício.