Descrever caso clínico atendido no serviço e compará-lo à apresentação clássica.

Descrição de caso atendido no serviço, análise de prontuário e revisão da literatura.

Trata-se de menina de 1 ano e 4 meses, previamente hígida, filha de pais consanguíneos, admitida no serviço em 2021, para propedêutica de plaquetopenia. Lactente foi internada na região de origem, por plaquetometria de 7000 μL e epistaxe volumosa, sendo iniciada corticoterapia, sem resposta. Também identificada anemia. Mielograma evidenciou redução isolada de megacariócitos. Transferida para propedêutica. No nosso serviço, primeiro hemograma: anemia, leucopenia e plaquetopenia. Ao acompanhamento: anemia ferropriva e normalização de leucócitos – hipótese principal: Plaquetopenia Autoimune (PTI). Ambulatorialmente, realizado mielograma de acompanhamento e biópsia de medula (MO): normocelular, diminuição isolada da série megacariocítica. Pela ausência de malformações congênitas e história clínica, diagnosticada trombocitopenia amegacariocítica congênita (CAMT). Em nosso serviço, não é feita pesquisa de mutações no gene do receptor MPL, sendo instituído diagnóstico presuntivo. Criança segue em acompanhamento, em avaliação de transplante. Exames recentes com nova leucopenia – evolução da doença?

CAMT é doença rara, de predomínio feminino, caracterizada por redução/ausência de megacariócitos na MO. Em geral, a plaquetopenia é notada no período neonatal. Porém, há descrições em que a redução de plaquetas não foi diagnosticada antes dos 2 anos – na paciente em questão, a primeira manifestação conhecida deu-se aos 14 meses, quando foi realizado seu primeiro hemograma. Os sintomas iniciais costumam ser petéquias, e os sangramentos graves são menos comuns após as primeiras semanas de vida. Pela origem autossômica recessiva, é mais comum em famílias consanguíneas – no caso referido, os pais são primos. A fisiopatologia envolve mutações no gene MPL, do receptor de Trombopoietina (TPO). A alteração nem sempre é detectada, mesmo em pacientes que preenchem critérios clínicos e laboratoriais para a doença. Existem dois tipos: I, em que há perda completa do receptor e evolução precoce para falência medular (média 23 meses), e 2, na qual há certa função residual do MPL, com falência medular por volta de 5 anos. De acordo com a progressão clínica da nossa paciente, acreditamos tratar-se de tipo II. Única opção curativa é o transplante medular, idealmente antes do desenvolvimento de pancitopenia. Os melhores resultados são com doadores aparentados, embora estudos tenham demonstrado que TMO haploidênticos e não aparentados sejam viáveis. Sendo o sangramento o principal problema, tratamentos de suporte podem ser instituídos: terapia transfusional, evitar uso de anti-inflamatórios e salicilatos, uso de fibrinolíticos. Pesquisas têm sido feitas sobre terapia gênica, uma realidade ainda distante para nosso serviço.

O diagnóstico de CAMT deve ser lembrado em casos de PTI resistentes a tratamento convencional. O acompanhamento do caso apresentado evidenciou que apresentações atípicas, como ausência de sintomas no período neonatal e presença de outras citopenias iniciais, podem ocorrer.