Relatar o processo de diagnóstico de um paciente com Trombocitemia Essencial com marcadores negativos.

Paciente masculino, 58 anos, apresentava prurido associado à esplenomegalia. No âmbito laboratorial, foi constatada diminuição dos níveis de hemoglobina (11,3g/dL); associado a um aumento nos níveis plaquetários (558.300/mm3). Foi realizada uma biópsia de medula óssea, a qual foi classificada como hipercelular para a idade; os megacariócitos CD61+ apresentam núcleos displásicos, citoplasmas gigantes e formação de “clusters”; as células granulócitas têm predomínio de segmentares. Tais achados levam à suspeita de neoplasia mieloproliferariva. Na USG abdominal achado de esplenomegalia. O diagnóstico de neoplasia mieloproliferativa deve correlacionar a clínica, o estudo medular, hemograma e pesquisa de mutações específicas.

Devido às alterações encontradas e a clínica apresentada pelo paciente, levantou-se hipótese diagnóstica de trombocitemia essencial, com pedido de exame para mutação de JAK2 negativa. Foi prescrito hidroxiureia com boa evolução clínica e melhora dos parâmetros de plaquetose e dos valores da série vermelha. Solicitado pesquisa da mutação dos genes de CALR e MPL que resultaram negativas. Paciente segue em uso de Alectus 20 mg para quadro de prurido disseminado.

A trombocitemia essencial, é uma desordem mieloproliferativa caracterizada pela proliferação de megacariócitos na medula óssea, levando a um aumento persistente de plaquetas circulantes. Os sinais e sintomas podem incluir cefaleia, parestesias de membros, hemorragia, esplenomegalia e isquemia digital. Ainda, pode ter um curso clínico composto por episódios trombóticos e/ou hemorrágicos. O diagnóstico inclui a detecção da hiperplasia megacariocítica, revelando megacariócitos maduros, hiper lobulados e agrupados na medula óssea, além da exclusão de causas sistêmicas capazes de elevar plaquetas. Estudos moleculares para a detecção de mutações são uma ferramenta valiosa para o diagnóstico. A pesquisa da mutação JAK2V617F é positiva entre 35%-70% dos casos de TE. A JAK2 mutada favorece a leucocitose, predispondo à trombose. As mutações do gene MPL (W515L, W515K e S505N) incidem em 10% de TE JAK2V617F negativa, estando associadas ao maior índice de anemia, como pode ser observado no caso em questão.

Este relato trata de um caso de Trombocitopenia Essencial triplo negativo, sintomática. Foi tratado com quimioterapia que repercutiu com melhora dos parâmetros sanguíneos. O paciente segue em acompanhamento ambulatorial.