A Trombocitemia Essencial (TE), uma Neoplasia Mieloproliferativa Crônica (NMP) caracterizada pela proliferação clonal na medula óssea de megacariócitos com maturidade morfológica variável e eficiência hematopoiética, é causa de trombocitose em sangue periférico e manifesta-se com quadros trombóticos e/ou hemorrágicos. A evolução para leucemia aguda é um evento raro.

Relatar caso de paciente portadora de TE com progressão para leucemia aguda.

H.A.P.B, feminina, 59 anos, deu entrada em primeira consulta com diagnóstico estabelecido de TE JAK2 positiva desde 2020 baixo risco, assintomática, iniciou tratamento com Hidroxiureia (HU) e Ácido Acetil Salicílico (AAS) na ocasião devido plaquetose > 1.000.000/mm3. Três anos após, retornou em consulta por quadro de astenia, perda ponderal, febre, hipotensão e sudorese noturna. Realizado hemograma com severa anemia, leucocitose e presença de células jovens. Resultado de mielograma mostrou 76,0% de células blásticas (CD34+ HLA-DR+) com expressão de marcadores linfoides T (CD3 citoplasmático, CD7) e mieloides (CD13, CD33, CD117, MPO). Presença de expressão aberrante parcial de CD56.Iniciou quimioterapia de indução conforme protocolo institucional com Daunorrubicina e Citarabina. Após primeira indução, novo mielograma demonstrou persistência de 10,0% de células blásticas com os mesmos marcadores. Realizou quimioterapia de resgate com Fludarabina, Citarabina e Mitoxantrone, atingindo porcentagem inferior a 10% de blastos. Encaminhada para Transplante de Células Tronco Hematopoieticas Alogênico (aloTCTH), entretanto devido toxicidade cardíaca e pneumopatia decorrentes de segunda linha, os riscos do procedimento seriam superiores ao benefício. A paciente foi paliativada por não aptidão.

Os estudos demonstram que somente cerca de 1% dos pacientes portadores de TE progridem para uma leucose aguda em 7-10 anos. A presença da mutação JAK V617F não interfere na sobrevida ou no risco de progressão, porém alguns fatores de risco são relevantes: idade avançada > 60-65 anos, leucocitose >15-30 mil/mm3, blastos circulantes, anemia e/ou trombocitopenia com suporte transfusional são frequentemente um prenúncio de progressão leucêmica em NMP. O aloTCTH é a única opção de tratamento curativo, atualmente recomendado para todos os pacientes aptos para os quais um doador adequado está disponível. O prognóstico é desfavorável devido à idade e TE anterior, e a sobrevida em 5 anos é de apenas 10% dos casos.

A progressão para Leucose aguda a partir de uma NMP é um evento bastante raro, e tem o aloTCTH, em pacientes aptos, como única alternativa que prolonga sobrevida, entretanto, com um valor lamentavelmente inadequado de 10% em 5 anos, o que destaca atual limitação desta terapia e traz a necessidade de novas alternativas diante destes casos.