A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa que pode evoluir para diversas condições. A transformação da LMC em leucemia linfocítica aguda (LLA) é raro.

Paciente do sexo feminino, 21 anos com diagnóstico de LMC crise blástica realizou 2 induções quimioterápicas (7+3), seguido de manutenção com HIDAC com término em 2014. Paciente iniciou inibidor de tirosinaquinase com boa resposta molecular. Em 2021 evoluiu com dois episódios de convulsivos. Imunofenotipagem de líquor cefalorraquidiano (LCR) compatível com infiltração do sistema nervoso central por população linfoide B imatura anômala com expressão antigênica anômala de CD7, CD13, CD33, CD 34 (expressão parcial), CD25 (fraca expressão). Tal exame é compatível com crise blástica linfoide B imatura infiltrando sistema nervoso central. Imunofenotipagem de medula óssea sem alterações e BCR ABL de medula óssea detectado amplificação do rearranjo P210. Realizado 4 ciclos de quimioterapia com HYPERCVAD, além de MADIT e manutenção com POMP. Novas análises de LCR negativas para células neoplásicas. Em 2023, paciente evoluiu com alteração do nível de consciência e 100% de positividade para células neoplásicas em LCR. Indicado novamente MADIT com melhora clínica e desaparecimeto de células neoplásicas.

O BCR-ABL pode ser encontrado tanto na LMC quanto na LLA. Foi relatado que a transformação da LMC em LLA está relacionada com a deleção de um gene de transcrição. No caso ilustrado o diagnóstico de LLA foi estabelecido por imunofenotipagem de LCR.

Paciente com história de LMC apresentou quadro de LLA baseado em imunofenotipagem, sugerindo transformação da LMC em LLA.