As Talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas, que se caracterizam por defeito na síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas da hemoglobina. A transfusão de hemácias regular e a quelação, quando utilizadas de forma adequada, conferem aos pacientes com talassemia beta maior uma taxa de sobrevida global de 95% aos 40 anos. A transfusão de sangue nesses pacientes tem como finalidade corrigir a anemia e suprimir a hematopoese extramedular.

Relatar o perfil demográfico dos pacientes com talassemia em regime de transfusão crônica no ambulatório Serum Centro – RJ.

Realizada revisão de prontuários no período de 18 meses - ano de 2022 e primeiro semestre de 2023.

Temos 6 pacientes: 5 com talassemia major e 1 com intermédia. Dos 5 pacientes portadores de talassemia major, sendo 2 mulheres e 3 homens, faixa etária de 7 a 49 anos, com média de idade de 28 anos. Regime transfusional a cada 3 semanas. Destes, apenas 1 paciente teve diagnóstico pela triagem neonatal, iniciando a terapia transfusional precocemente. Os 3 pacientes mais velhos e masculinos transfundem no nosso ambulatório regularmente a cada 3 semanas desde 2016. A paciente feminina de 25 anos iniciou a terapia transfusional regular no nosso ambulatório desde agosto de 2020 e no momento está com 20 semanas de gestação, evoluindo sem intercorrências. A paciente feminina de 7 anos iniciou a terapia transfusional em nosso ambulatório em julho 2023 visando melhor preparo hemoterápico para TMO. Os pacientes recebem suporte hemoterápico com concentrado de hemácias filtrado e fenotipado. Em relação ao grupo sanguíneo, 3 são O (+) e 2 A (+). Quatro pacientes têm histórico de reação alérgica, fazem uso de pré-medicação e hemocomponentes lavados. Um dos pacientes ainda tem histórico de TACO, enquanto o paciente mais velho não tem nenhum histórico de reação. Em relação ao único com talassemia intermédia, trata-se de um paciente do sexo masculino, com 23 anos, teve diagnóstico na primeira infância, é esplenectomizado e transfunde em média a cada 6 semanas, é do grupo sanguíneo O (+), tem histórico de reação alérgica e faz uso de pré-medicação. Os 6 pacientes em acompanhamento não têm presença de aloanticorpos.

Todos os pacientes com talassemia devem ser transfundidos com hemácias ABO, Rh e Kell compatíveis para evitar a aloimunização. A aloimunização é uma complicação comum da terapia crônica transfusional, podendo variar de 3% a 28%. A prevalência aumenta com o retardo do início da transfusão. Quando se inicia a transfusão em menores de um ano, a taxa de aloimunização é ao redor de 7,7%. Se o início ocorrer após um ano de idade, esta taxa vai para 27,9%, de acordo com a publicação de Michail-Merianou. Na nossa população a taxa de aloimunização é de 0%.

Sabe-se que as taxas de aloimunização a antígenos eritrocitários são geralmente baixas, em torno de 0,5% em receptores de transfusão; no entanto, são maiores em pacientes cronicamente transfundidos. A aloimunização eritrocitária gera atraso na obtenção de sangue compatível, sendo a fenotipagem eritrocitária estendida, indispensável para diminuir a aloimunização dos pacientes e auxiliar na identificação de anticorpos de baixa frequência.