Descrição de diagnóstico e condução de caso SV.

Relato de caso descritivo e observacional, a partir de dados de prontuários eletrônicos, com consentimento do paciente.

Paciente de 73 anos, masculino. Relato de familiares de febres recorrentes, artralgias com prejuízo de deambulação, cerca de 10 “pneumonias” no último ano e três acidentes vasculares encefálicos (o último, há 1 ano da admissão). Seus hemogramas apresentavam anemia e plaquetopenia discreta. Equipe médica externa levantou a possibilidade de SV, confirmada por sequenciamento genético demonstrando variante c121 A>G no gene UBA1, com troca de metionina na posição 41 por valina. Frente quadros de febre e dispneia, recebeu diversos ciclos de corticoterapia, sem melhora e com desenvolvimento de fibrilação atrial, abordada com ablação de apêndice atrial e controle com carvedilol e amiodarona. Iniciado tratamento com tocilizumab em 8 mg/kg IV. No dia da segunda aplicação do medicamento, referiu dispneia e relatou febres de 39°C aferidas diariamente há 4 dias da admissão. Clinicamente, apresentava dessaturação, estertores bilaterais e hipotensão, sendo optado por internação em leito de terapia intensiva. Tomografia de tórax demonstrou volumosa consolidação no lobo inferior direito. Ressonância de crânio apresentou encefalomalácia em giros pré e pós-central, centro semioval frontal posterior e lóbulos parietais superior e inferior à direita além de focos de isquemia em fase subaguda subcorticais e sequelas vasculares na periferia do hemisfério cerebelar direito e nucleocapsulares. Recebeu suporte fisioterapêutico, ceftriaxona, azitromicina e metilprednisolona 1 mg/kg/dia. Na admissão em nossa instituição, apresentava os seguintes resultados laboratoriais: Hb 11,1 g/dL, VCM 107,6 fL, leucócitos 3.800 mm3, segmentados 3.268 mm3, linfócitos 418 mm3, plaquetas 119.000 μL, creatinina 1.34 mg/dL, IgA 214 mg/dL, IgG 693 mg/dL, IgM 129 mg/dL, DHL 593 UI/L. Suas provas de hemólise (teste de antiglobulina direto, haptoglobulina, bilirrubinas), sorologias virais, perfil reumático (fator reumatoide, FAN, ANCA), coagulograma e perfil tireoideano estavam dentro da normalidade. Foi solicitado avaliação da equipe de Hematologia. Optado em realizar avaliação medular ‒ Mielograma (normocelularidade, normomaturação, discreta hipoplasia megacariocítica, precursores granulocíticos e eritróides vacuolizados; ausência de blastos); Imunofenotipagem (ausência de população celular com imunofenótipo anômalo); FISH (painel SMD/LMA) sem alterações. Ainda em análise painel NGS de neoplasias mielóides. Indicado anticoagulação plena, melhorou do quadro respiratório após cuidados em suporte intensivo e recebeu alta hospitalar. Ambulatorialmente sendo avaliado a possibilidade de Transplante de Células Progenitoras Hematopoiéticas (TCTH) alogênico.

Paciente apresentou quadro clínico descrito na SV (masculino, idade avançada, febre, artrite, tromboses, anemia macrocítica, plaquetopenia, inflamação pulmonar) confirmado com vacuolização eritro-granulocítica medular e mutação de UBA1. O tratamento da SV ainda não está bem estabelecido. Considerando o risco de evolução clonal, infecções e tromboses recorrentes, além de complicações terapêuticas iniciais, o TCTH está sendo avaliado.

o TCTH pode ser cogitado como abordagem curativa frente respostas subótimas a tratamentos pregressos e complicações decorrentes dos mesmos em pacientes elegíveis com SV.