Ressaltar a raridade da condição e a ocorrência de mielodisplasia cútis em crianças.

Relato de caso.

Paciente masculino, 13 anos, em acompanhamento com hematologia devido à plaquetopenia crônica. Realizado mielograma e imunofenotipagem indicando distúrbio de maturação das séries granulocítica, monocítica e eritrocítica em > 10% das células e presença de 0,6% de blastos. Cariótipo alterado em cromossomos 3, 11 e 21. Realizado diagnóstico de SMD com cariótipo complexo sem infiltração medular. Indicado tratamento com Transplante de Medula Óssea (TMO). Em consulta pré-TMO, indicada internação devido hemorragia conjuntival e febre associadas a lesões de pele pápulo-nodulares de coloração vermelho-violáceo em membros superiores, inferiores e dorso de início há um mês, sem melhora com anti-histamínico e corticoide tópico. Em biópsia de pele, foram indicadas alterações compatíveis com Síndrome Sweet/ mielodisplasia cútis (MPO+/CD68+/CD34-/CD117-); leucemização descartada após nova avaliação de medula óssea. Durante internação, iniciado ciclo de Azacitidina, com boa resposta ao tratamento resultando na melhora das lesões. Hoje paciente em programação para realização de TMO.

A SMD é uma desordem das células hematopoiéticas, caracterizada por citopenias, hematopoiese ineficaz e risco de transformação leucêmica. Em crianças, é uma condição rara com incidência aproximada de 1 para um milhão por ano e representa cerca de 4% das doenças malignas hematológicas. Para diagnóstico são necessários pelo menos dois dos três critérios: citopenia inexplicada refratária (neutropenia, trombocitopenia ou anemia); mielodisplasia em duas ou mais linhagens celulares ou superior a 10% em linhagem única; anormalidade clonal hematopoiética/genética; elevação do número de blastos acima de 5% na medula óssea ou 2% no sangue periférico. A classificação pediátrica divide-se em três categorias principais: Citopenia Refratária das Crianças – RCC (< 2% de blastos no sangue periférico e < 5% na medula óssea); anemia refratária com excesso de blastos-AREB (2%‒19% de blastos no sangue periférico ou 5%‒19% de blastos na medula óssea); e AREB em transformação ‒ AREB-t (≥ 20%‒29% de blastos no sangue periférico ou medula óssea). O achado citogenético mais comum na população pediátrica é a monossomia 7. Cariótipo complexo (≥ 3 alterações cromossômicas, incluindo pelo menos uma aberração estrutural) é raro e é o fator prognóstico independente mais importante para pior evolução. Considerando-se que as crianças portadoras de SMD têm alta mortalidade devido aos efeitos da citopenia ou da evolução clonal para Leucemia Mieloide Aguda (LMA), o TMO alogênico é indicado como tratamento curativo. Na sua impossibilidade, o agente hipometilante Azacitidina tem mostrado algum benefício. A manifestação cutânea é incomum e consiste na infiltração da pele por células granulocíticas. Clinicamente, observam-se massas tumorais ou múltiplas lesões disseminadas, pápulo-nodulares, de crescimento rápido, firmes e vermelho-violáceas. Lesões desenvolvem-se geralmente em ossos, periósteo, tecidos moles, linfonodos e pele. A histologia com imunohistoquímica e a imunoperoxidase são fundamentais para o diagnóstico de infiltração secundária.

Devido a raridade da SMD infantil, principalmente com apresentação cutânea, a documentação desse caso se torna importante para contribuição diagnóstica e de elucidação fisiopatológica e terapêutica.